C. Kurschat
{"title":"Morbus Fabry","authors":"C. Kurschat","doi":"10.1055/a-2103-6488","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA -Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.","PeriodicalId":347971,"journal":{"name":"Nephrologie aktuell","volume":"22 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Nephrologie aktuell","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.1055/a-2103-6488","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

肥皂剧布什先生是一种罕见的病毒记忆病,导致许多器官中有斯芬似脂素的沉淀,而且如果不医治,寿命会缩短。m *里面Fabry病人有krankheitsverursachende突变在GLA -Gen x染色体上有一种降低或缺乏活动的酶α-Galaktosidase A(α-Gal A) .由于欧洲的普遍性大约是1 / 4万。常见的症状包括肾脏到Dialysepflichtigkeit一LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär)通常没有高血压,Herz-Rhythmus-Störungen rezidivierende点燃的疼痛和/或早期中风手脚Angiokeratome和Hornhautablagerungen一种Cornea verticillata .
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA -Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信