慢性脱髓鞘性炎症性多神经根神经炎表现为对压力过敏的遗传性神经病变。关于一个案例与文献综述

Djamila Mahmoudi, N. Ababou, Mounia Mati, S. Daoudi
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摘要

背景:遗传性压力敏感神经病变是一种常染色体显性遗传的感觉运动神经病变,与17p11.2染色体上PMP22基因缺失有关。它与肌萎缩性神经病变(如慢性炎性多神经根性脱髓鞘炎)的关联是罕见的。观察-我们报告了一名31岁的患者,他在右腕管综合征手术8周后出现了疼痛感多灶性脱髓鞘性慢性炎症性多神经根管炎。患者没有遗传性神经病变和压力敏感的病史或临床症状,但神经电图显示该神经病变,遗传分析证实PMP22缺失。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression révélée par une Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique. A propos d’un cas avec revue de littérature
Introduction - La Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est uneneuropathie sensitivomotrice à transmission autosomique dominante, liée à une délétiondu gène PMP22 sur le chromosome 17p11.2. Son association à une neuropathieacquise dysimmunitaire telle qu’une polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisantechronique est rare.Observation - Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 31 ans, qui a présentéun tableau d’une polyradiculonévrite inflammatoire chronique démyélinisante sensitivemultifocale douloureuse, huit semaines après une chirurgie d’un syndromedu canal carpien droit. Le patient n’avait aucun signe anamnestique ou cliniqueévoquant une neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression maisl’électroneuromyogramme nous a orienté vers cette neuropathie et l’analysegénétique a confirmé la délétion PMP22.
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