A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia with Transient Prolongation of the QT Interval in Relatives with the Mutation in the RYR2 Gene

Abstract

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) и синдром удлиненного интервала QT (LQTS) являются двумя различными каналопатиями, проявляющимися преимущественно у молодых пациентов при структурно нормальном сердце сходной клинической картиной, но с разным клиническим течением.Авторы представляют клинический случай атипичной КПЖТ у родственных пациентов, характеризующейся транзиторным удлинением интервала QT без связи с физической нагрузкой. У 8-летнего пробанда с рецидивирующими синкопальными состояниями на фоне полиморфной желудочковой тахикардии с транзиторным удлинением интервала QT развилась фибрилляция желудочков (ФЖ) и внезапная сердечная смерть (ВСС). У его 32-летней матери также наблюдались синкопальные состояния, эпизоды полиморфной ЖТ с транзиторным удлинением интервала QT и вероятностью наличия LQTS по шкале Шварца 5,0 балла, что позволило установить диагноз LQTS. Пациентке был имплантирован ИКД с целью первичной профилактики ВСС. При молекулярно-генетическом исследовании у матери и сына обнаружена вероятно патогенная мутация в гене RYR2, описанная ранее у пациентов с КПЖТ. Таким образом, под маской транзиторного удлинения интервала QT может скрываться диагноз КПЖТ, поэтому требуется внимательное рассмотрение клинических данных и обязательное генотипирование пациента. Хотя лечение обеих каналопатий одинаковое, клинические исходы различны, так как КПЖТ проявляется более злокачественным клиническим течением. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) and long QT syndrome (LQTS) are two different channelopathies, manifested mainly in young patients with a structurally normal heart with similar clinical manifestations, but with a different clinical course.The authors present a clinical case of atypical CPVT in related patients characterized by transient prolongation of the QT interval without connection with physical exertion. An 8-year-old proband with recurrent syncopal conditions against the background of polymorphic ventricular tachycardia with transient prolongation of the QT interval developed ventricular fibrillation (VF) and sudden cardiac death (SCD). His 32-year- old mother also had syncopal episodes, episodes of polymorphic VT with transient prolongation of the QT interval and a probability of having LQTS on the Schwartz scale of 5.0 points, which allowed the diagnosis of LQTS to be established. The patient was implanted with an ICD for the purpose of primary prevention of SCD. The genetic study of the mother and son revealed a likely pathogenic mutation in the RYR2 gene, previously described in patients with CPVT.Thus, under the mask of a transient prolongation of the QT interval, the diagnosis of CPVT may be hidden, therefore, careful consideration of clinical data and mandatory genotyping of the patient is required. Although the treatment of both channelopathies is the same, the clinical outcomes are different and CPVT is manifested by a more malignant clinical course.