Macroglosia asociada al síndrome de Beckwith-Wiedemann. Reporte de caso clínico

Abstract

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una patología de origen genético multifactorial, referenciado desde 1963 hasta la actualidad. Entre las características principales de este síndrome se encuentran: gigantismo, onfalocele, visceromegalia, tumores viscerales, macroglosia en 90%, la cual interfiere con la ventilación y mecánica de la deglución. El diagnóstico clínico se realiza mediante la suma de criterios mayores y menores presentes en el paciente, corroborán- dose con distintas pruebas genéticas. El caso clínico que se describe es de un paciente de 14 meses de edad, portador del SBW con macroglosia verdadera, intervenido quirúrgicamente por glosectomía parcial y plastia en el Departamento de Cirugía Maxilofacial Pediátrica de la UMAE Hospital General CMN La Raza. Posterior a la cirugía se consigue reducir el volumen del cuerpo lingual en 30%, creando un impacto favorable en la relación cavidad oral-lingual, aumentando el espacio hipofaríngeo y retrolingual, disminuyendo el riesgo de hipoxia por obstrucción y la interferencia en la fase mecánica de la deglución. En cuanto al mejor momento para realizar la glosectomía de reducción, consideramos que ésta depende de las condiciones generales del paciente, y el grado de interferencia con los procesos vitales, por lo que se sugiere apegarse a lo escrito en las guías de práctica clínica y protocolos hospitalarios. El SBW es una condición rara; sin embargo, presenta afección multiorgánica. La macroglosia se observa en más de 90% del total de los casos, por lo que la glosectomía en forma de «ojo de cerradura» es el procedimiento quirúrgico de elección para reducir transversal y anteroposteriormente el cuerpo lingual, por medio del cual se consigue impactar de manera positiva en la habilitación de la vía aérea y digestiva, así como en la apariencia orofacial y en la competencia de la adquisición del lenguaje oral.