Dysmorphic features in a newborn with neurological, liver and kidney involvement by defective peroxisomal biogenesis. Case report

Abstract

Introduccion. Los errores innatos del metabolismo pueden ocasionar importante morbimortalidad en el periodo neonatal. Dentro de estos trastornos se encuentran los desordenes en la biogenesis del peroxisoma, que originan cuadros clinicos complejos y graves debido a que los peroxisomas estan presentes en todas las celulas nucleadas de los mamiferos. Presentacion del caso. Paciente dismorfica recien nacida quien presento convulsiones al nacer y desarrollo compromiso neurologico, hepatico, renal y cardiaco durante sus 20 dias de vida; en la necropsia se confirmo compromiso hepatico y renal, por lo que se sospecho de una enfermedad peroxisomal. Las alteraciones bioquimicas reportadas en el presente caso fueron compatibles con un trastorno en la biogenesis de los peroxisomas. Como antecedente se registro la muerte neonatal de un hermano y un primo. Discusion. La presencia de dismorfismo y convulsiones al nacer puede indicar la presencia de una enfermedad metabolica. En la paciente reportada, los hallazgos del examen fisico y la demostracion del compromiso hepatico, renal y cardiaco se ajustan a la descripcion inicial del sindrome de Zellweger; por su parte, las alteraciones bioquimicas son concluyentes de un trastorno en la biogenesis de los peroxisomas. Conclusiones. Es necesario definir si el dismorfismo es un hallazgo aislado y si existe afectacion de otros organos o sistemas para establecer un posible diagnostico de biogenesis de los peroxisomas. Asimismo, los errores innatos del metabolismo deben incluirse en el diagnostico de los recien nacidos dismorficos cuando hay compromiso de varios organos, pues su identificacion posibilita la asesoria genetica.