含Yunnanese(Aγδβ)°-缺失的染色体11中Gγ珠蛋白基因在MEL细胞中活跃表达

Abstract

用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次级克隆杂合细胞中Gγ,Aγ珠蛋白基因不表达,β珠蛋白基因表达,但在仅含具有缺失的人染色体11的杂合细胞中Gγ基因高水平表达。这些结果进一步确证在β-珠蛋白基因簇内的DNA片段缺失是导致Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血中Gγ基因持续活跃表达的原因。