Update on paraganglioma and pheochromocytoma based on WHO tumour classification 2017

Abstract

要 旨 褐色細胞腫(PCC)・パラガングリオーマ(PGL)はいずれも神経堤由来の腫瘍で,PCC は副腎髄質に,PGL は副 腎外に生ずるものを呼ぶ。さらに,PGL は頭頸部に生ずる副交感神経性 PGL(Head & Neck PGL:HNPGL)と,胸 腹部・骨盤内に生ずる交感神経性 PGL に分けられる。HNPGL は頸動脈小体腫瘍(CBT)60%,中耳 PGL 30%,迷 走神経 PGL 10%である。また,家族性 30%,両側性 10–25%,多発 17–37%,転移 4–8%である。PCC/PGL はいず れも転移する腫瘍であることから,WHO 第 4 版ではすべての PCC/PGL を悪性腫瘍と定義づけ,ICD-O3(コード) を付与した。PCC/PGL では現在 20 個ほどの腫瘍感受性遺伝子が判明しており,約 40%は胚細胞変異に伴う腫瘍で, 遺伝子と形質発現の関係が明らかになっている。特に SDHx 変異例では両側性・多発性・家族発生が高頻度である。