Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso

Abstract

Las tubulopatias son un grupo heterogeneo de entidades definidas por anomalias de la funcion tubular renal. El sindrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, esta causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del tubulo contorneado distal, produciendo asi una perdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequena proporcion de ninos puede tener fallo de medro. Caracteristicamente, no presentan hipertension arterial ni disminucion de la funcion glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clinicas son leves y pueden pasar desapercibidas.