Osteólisis multicéntrica carpotarsal

Abstract

Las osteolisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destruccion y reabsorcion osea. De mecanismo patogenico desconocido, causan alteraciones anatomicas y dejan secuelas funcionales variables que dependen de la localizacion e intensidad de las lesiones. Presentamos un varon con dano neurologico previo, afecto de una osteolisis multicentrica carpotarsal (tambien conocida como osteolisis multicentrica idiopatica), sin nefropatia y con patron de herencia autosomico dominante. Aunque en principio se considero la posibilidad de artritis idiopatica juvenil, los antecedentes familiares y la ausencia de datos analiticos de inflamacion llevaron a la sospecha diagnostica de esta infrecuente forma de osteolisis, que fue confirmada con la evolucion del paciente. Actualmente el nino presenta afectacion carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusion clinica considerando su intensa afeccion neurologica. El padre del nino, tambien afecto de osteolisis multicentrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor. Resulta interesante conocer esta rara enfermedad con varios objetivos: evitar diagnosticos inadecuados del tipo artritis idiopatica juvenil, establecer con la familia planes de manejo y, finalmente, brindar asesoria genetica a las familias afectadas.