Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

Abstract

A gagueira e uma desordem da comunicacao oral que tem uma caracteristica multidimensional. A predisposicao biologica no desenvolvimento da gagueira ainda nao e bem compreendida, mas contribuicoes geneticas para esta predisposicao sao reforcadas tanto por referencias a agregacao familial da gagueira, quanto a gagueira familial, que tem aparecido na literatura ha mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisao quanto aos provaveis fatores geneticos envolvidos com a manifestacao da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificacao de genes relacionados a gagueira, bem como de alteracoes em suas estruturas (por exemplo, mutacoes), contribuem significativamente para sua compreensao. O modelo exato de transmissao da heranca genetica para a gagueira ainda nao esta claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes familias e populacoes. As analises genomicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes geneticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doenca poligenica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrencia da gagueira. O clinico devera estar alerta ao fato de que uma crianca com historico familial positivo para gagueira podera ter uma forte tendencia a desenvolver o disturbio de forma cronica. E importante que o clinico esteja atento, de modo a fornecer as familias orientacoes precisas sobre o disturbio. As avaliacoes objetivas e os tratamentos controlados tem um papel muito importante para o dominio da evolucao do disturbio.