СИНДРОМ ВЗАЄМНОГО ОБТЯЖЕННЯ ПРИ ХВОРОБІ ЖИЛЬБЕРА

Abstract

Мета дослідження – загострити увагу на комплексному обстеженні дітей з хворобою Жильбера. Ця «доброякісна» хронічна недуга поєднується з низкою розладів розвитку дітей – синдром взаємного обтяження, що необхідно враховувати при плануванні профілактичних та лікувальних заходів. Матеріали та методи. Досліджено два сімейні випадки хвороби Жильбера. Вивчали сімейний анамнез шляхом співбесіди з дітьми, батьками, аналізували виписки амбулаторних та стаціонарних документів, результати клінічних обстежень, даних біохімічних лабораторних, рентгенологічних, ультрасонографічних, медико-генетичних результатів. Особливу увагу надавали скаргам, погрішностям дієти, рухливого способу життя. Результати дослідження та їх обговорення. Описано сімейні випадки із практики хвороби Жильбера. Головною ознакою хвороби Жильбера є жовтизна шкіри, долонь, стоп, носо-губного трикутника, пахових ділянок, іктеричність склер, яка мала перемінний характер. Хворобу діагностували в хлопчиків (вік 13–14 років) випадково з приводу інших обстежень – хронічного гастриту, дисфункції жовчного міхура, підшлункової залози, головного мозку. Точний діагноз був встановлений після молекулярного обстеження – (гомозиготне носійство) Т1, А1. При загостренні ХЖ спостерігалися нудота, блювання, печія, метеоризм, біль у правому підребер’ї, загальне нездужання, головний біль, підвищене потовиділення, серцебиття, розлади сну, астенодепресивний синдром, м’язовий біль, безпричинний страх, напади паніки. Головними причинами загострення хвороби Жильбера були порушення дієти, фізичні навантаження на тлі статевого дозрівання. В обох клінічних випадках хвороба Жильбера поєднувалася з низкою природжених захворювань лицевого черепа, грудної клітки, стоп, хребетного стовпа, гіпереластичністю зв’язкового апарату скелета, ретинопатією очей, високорослістю (фенотип хвороби Марфана), множинними невусами шкірних покровів. Висновки. Генетичний дефект довгого плеча 37 смужки 2 хромосоми, що відповідає за обмін білірубіну, очевидно, опосередковано або напряму негативно впливає на морфогенез усього організму дитини і проявляється різними клінічними захворюваннями – синдром взаємного обтяження. Надлишковий непрямий, токсичний білірубін, внаслідок притаманної йому жиророзчинності потрапляє до центральної нервової системи, підшлункової залози, кісткового мозку, де спричиняє функціональні розлади з відповідними клінічними проявами.