РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ ЕДВАРДСА ТА П’ЄРА РОБЕНА В НОВОНАРОДЖЕНОГО

Aktual''ni pitannia pediatriyi akusherstva ta ginekologiyi Pub Date : 2022-12-15 DOI:10.11603/24116-4944.2022.2.13445

М. Д. Процайло, Н. М. Ярема, Марк Миколайович Орел

{"title":"РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ ЕДВАРДСА ТА П’ЄРА РОБЕНА В НОВОНАРОДЖЕНОГО","authors":"М. Д. Процайло, Н. М. Ярема, Марк Миколайович Орел","doi":"10.11603/24116-4944.2022.2.13445","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"У статті наведено приклад рідкісного поєднання синдрому Едвардса та синдрому П’єра Робена. Якщо перший синдром не давав ніяких шансів на позитивний прогноз життя дитини, то другий, після хірургічної корекції вад розвитку, був сприятливим для подальшого життя малюка. У доступній літературі не описано таких поєднань цих синдромів. Серед описаних множинних вад розвитку кістяка дитини при даному синдромі ми виявили раніше не описані такі деформації – аплазію малогомілкових кісток, гіпоплазію наколінників, тяжкі деформації гомілок – антикурвацію, гіпоплазію задньої групи м’язів гомілок. Можливо, більше клінічних спостережень такого поєднання цих захворювань буде підґрунтям для виокремлення нової нозологічної одиниці спадкової недуги.","PeriodicalId":32674,"journal":{"name":"Aktual''ni pitannia pediatriyi akusherstva ta ginekologiyi","volume":"18 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Aktual''ni pitannia pediatriyi akusherstva ta ginekologiyi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.11603/24116-4944.2022.2.13445","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

У статті наведено приклад рідкісного поєднання синдрому Едвардса та синдрому П’єра Робена. Якщо перший синдром не давав ніяких шансів на позитивний прогноз життя дитини, то другий, після хірургічної корекції вад розвитку, був сприятливим для подальшого життя малюка. У доступній літературі не описано таких поєднань цих синдромів. Серед описаних множинних вад розвитку кістяка дитини при даному синдромі ми виявили раніше не описані такі деформації – аплазію малогомілкових кісток, гіпоплазію наколінників, тяжкі деформації гомілок – антикурвацію, гіпоплазію задньої групи м’язів гомілок. Можливо, більше клінічних спостережень такого поєднання цих захворювань буде підґрунтям для виокремлення нової нозологічної одиниці спадкової недуги.

查看原文本刊更多论文

你是第一次出生

这篇文章举了一个罕见的爱德华综合征和皮埃尔-罗宾综合征合并的例子。如果第一种综合征没有机会对孩子的生活做出积极的预测，那么在手术矫正发育缺陷后的第二种综合征对婴儿未来的生活是有益的。现有文献没有描述这些综合征的这种组合。在所描述的多种发育错误中，患有这种综合征的儿童的骨骼发育，我们发现我们以前从未描述过这些变形——小细胞骨骼的掌声，膝盖发育不全，•同性恋者的严重变形——同性恋者的背部肌肉吸收不良、发育不全。也许对这些疾病的这种组合进行更多的临床观察将是分离遗传性痛苦的新的心理单位的基础。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Aktual''ni pitannia pediatriyi akusherstva ta ginekologiyi

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

10 weeks