Sordità genetiche

Abstract

La sordità è la disabilità sensoriale più frequente e l’eziologia è genetica nella maggior parte dei casi. Decine di geni sono responsabili di forme pre- o postlinguali di sordità isolata (non sindromica) e sono state descritte diverse centinaia di sindromi con sordità. A oggi, più di 100 geni sono stati identificati come responsabili di forme non sindromiche di sordità e più di 200 sono responsabili di malattie genetiche sindromiche che comprendono una sordità. La proposta di una consulenza genetica fa parte della gestione raccomandata per le sordità precoci e al paziente e alla sua famiglia può essere proposta una diagnosi molecolare di routine. Le sordità sindromiche più frequenti possono presentarsi inizialmente come una sordità isolata. Un bilancio clinico e paraclinico sistematico è particolarmente importante per orientare la strategia della diagnosi molecolare e la consulenza genetica.