Braquidactilia A-4, una anomalía congénita infrecuente de mano. Reporte de un caso

Lux Medica Pub Date : 2023-05-19 DOI:10.33064/53lm20234085
Juan Antonio Vázquez Rojo, Gabriela Leilani Cervantes Pedroza, Luis Rubén García Torres, Ana Elizabeth López Villalpando, Joaquín Eduardo Sandoval Gutiérrez, Ana Florencia Valtierra Bejines
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Abstract

La braquidactilia es un conjunto de anomalías congénitas de carácter hereditario dominante o recesivo que se distinguen por la ausencia o desarrollo rudimentario de las falanges, los metacarpos o los metatarsos. Se estima que la incidencia actual de alteraciones congénitas de la mano es de 2.3 casos por cada 1000 nacidos vivos. En 1986 McKusick modificó la clasificación previamente establecida por Julia Bell (1951) en la que se dividen en 5 tipos: según el hueso y el dedo afectado. Se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 36 años de edad que acude al servicio de Medicina Física y Rehabilitación con motivo de consulta de hipersensibilidad del tercer dedo de la mano izquierda, en la que a la inspección se observa acortamiento del quinto dedo de la mano izquierda, y el segundo y quinto dedo de la mano derecha, con arcos de movilidad ausentes en la articulación interfalángica distal de los mismos, se solicitan estudios complementarios de laboratorio y gabinete, por lo que se integra diagnóstico de braquidactilia tipo A4.
腕指A-4,一种罕见的手的先天性异常。报告个案
短肢畸形是一组显性或隐性遗传性的先天性异常,以指骨、掌骨或跖骨的缺失或早期发育为特征。据估计,目前先天性手部疾病的发病率为每1000名活产2.3例。1986年,麦库西克修改了朱莉娅·贝尔(1951年)先前建立的分类,将其分为5种类型:根据受影响的骨骼和手指。一名36岁的女性患者因左手第三根手指过敏而去物理医学和康复服务中心就诊,检查发现左手第五根手指和右手第二根和第五根手指缩短,远端指间关节缺乏活动弓,需要进行补充的实验室和内阁研究,因此A4型短动作综合诊断。
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