Eine Kinderkrankheit wird erwachsen

IF 0.5 4区心理学 Q4 CLINICAL NEUROLOGY

Zeitschrift Fur Neuropsychologie Pub Date : 2023-03-01 DOI:10.1024/1016-264x/a000369

Susanne A. Schneider, T. Duning, Ina Buchholz, M. Schönermark, S. Kolb

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Abstract

Zusammenfassung: Die Untersuchung von seltenen Erkrankungen ist aufgrund der geringen Anzahl an Patient_innen sowie einem häufig heterogenen, multisymptomatischen Erscheinungsbild deutlich erschwert. Als Beispiel für eine solche seltene Krankheit dient im Folgenden die progrediente, neurodegenerative Erbkrankheit Niemann-Pick Typ C (NPC), die lange Zeit als „Kinderkrankheit“ galt. Im Verlauf des letzten Jahrzehnts wurde jedoch auch ein substanzieller Anteil an erwachsenen NPC-Patient_innen diagnostiziert. Da zum klinischen Erscheinungsbild von erwachsenen NPC-Patient_innen wenig Umfassendes bekannt ist, widmet sich der Artikel diesem Thema und zeigt, inwieweit die Erkenntnisse zu Manifestationen sowie zur Krankheitsentwicklung von pädiatrischen auf erwachsene NPC-Patient_innen übertragbar sind. Die Darstellung von Erkrankungsmerkmalen der Subpopulationen pädiatrischer gegenüber jugendlicher bzw. erwachsener NPC-Patient_innen basiert auf der verfügbaren Literatur sowie Expertenmeinungen hinsichtlich der Epidemiologie, des genetischen Mutationsmusters, des klinischen Bildes einschließlich der Prodromalsymptome, der Progressionsrate, dem allgemeinen Behandlungsregime und den Therapieeffekten. Insgesamt erweist sich NPC als ein Krankheitskontinuum, basierend auf weitestgehend ähnlichen genetischen Mutationsmustern sowie einer sich in den Altersgruppen entsprechenden Pathophysiologie. Pädiatrische und jugendliche bzw. erwachsene Patient_innen sind durch diverse Facetten fortschreitender neuropsychologischer Manifestationen wie bspw. kognitive Defizite und deutliche Einschränkungen ihrer motorischen Fähigkeiten (einschließlich der Berücksichtigung von prodromalen Symptomen) gekennzeichnet. NPC verläuft bei Kindern sowie bei jugendlichen bzw. erwachsenen Patient_innen auf die ähnliche Weise – jedoch mit einer beschleunigten Progressionsrate und einer somit verkürzten Lebenserwartung, je jünger die Patient_innen bei erstmaligem Auftreten neurologischer Symptome sind. Jedoch weist die hohe Krankheitslast aller NPC-Patient_innen auf die Schwere dieser seltenen Stoffwechselkrankheit hin. Die Behandlung von NPC erfolgt altersunabhängig interdisziplinär. Es besteht bisher keine kausale Therapieoption.

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孩子的病长大了

摘要：由于患者数量少，而且往往表现为异质性、多症状，罕见病的检查明显更加困难。这种罕见疾病的一个例子是进行性神经退行性遗传性疾病Niemann-Pick C型（NPC），长期被称为“儿童病”然而，在过去的十年里，相当一部分成年NPC患者也被诊断出来。由于对成年NPC患者的临床表现知之甚少，本文聚焦于这一主题，并展示了从儿科到成年NPC患者在多大程度上的表现和疾病发展。C患者可转移。儿童和青少年亚群疾病特征的表现。成年NPC患者基于现有文献和专家意见，包括流行病学、基因突变模式、临床表现（包括前驱症状）、进展率、一般治疗方案和治疗效果。总的来说，NPC被证明是一个基于基本相似的基因突变模式和相应的年龄组病理生理学的疾病连续体。儿科和青少年患者。成年患者受到进行性神经心理学表现的各个方面的影响，例如。认知缺陷和运动技能的显著限制（包括考虑前驱症状）。NPC发生在儿童、青少年和青少年中。成年患者也是如此，但随着进展速度的加快，预期寿命的缩短，患者首次出现神经症状的年龄越小。然而，所有NPC患者的高疾病负担表明了这种罕见代谢性疾病的严重性。鼻咽癌的治疗是跨学科的，不分年龄。目前没有因果治疗的选择。

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Zeitschrift Fur Neuropsychologie CLINICAL NEUROLOGY-PSYCHOLOGY

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期刊介绍： In der Zeitschrift für Neuropsychologie werden aktuelle Forschungsergebnisse sowie Reviewartikel aus dem Bereich der experimentellen und klinischen Neuropsychologie sowie angrenzender Gebiete (z.B. Biologische Psychologie, Neurologie, Neuropsychiatrie, Neuropsychopharmakologie, Rehabilitationspsychologie) publiziert. Die Beiträge sollen gleichgewichtet sowohl die human- und tierexperimentelle Grundlagenforschung, als auch die klinische Forschung und die klinische Praxis berücksichtigen. Der klinische Schwerpunkt liegt auf der Diagnostik und Rehabilitation von kognitiven und affektiven Störungen, wie z.B. von Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Planen und Problemlösen, Sensomotorik, Wahrnehmung, Emotionalität und Sozialverhalten.