Complejo esclerosis tuberosa: reporte de un caso clínico neonatal

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS
Patricia Desvars, L. Genes, S. Irala, E. Mendieta, Norma Astigarraga, R. Mir
{"title":"Complejo esclerosis tuberosa: reporte de un caso clínico neonatal","authors":"Patricia Desvars, L. Genes, S. Irala, E. Mendieta, Norma Astigarraga, R. Mir","doi":"10.31698/ped.47032020009","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"RESUMEN \nEl complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética, aproximadamente dos tercios de los casos ocurren esporádicamente; se caracteriza por lesiones y tumores benignos (hamartomas) en múltiples sistemas orgánicos. La detección prenatal precisa es importante para el pronóstico, una decisión sobre el resultado del embarazo y el asesoramiento. \nSe reporta el caso de una gestante sana y su feto con diagnóstico presuntivo de esclerosis tuberosa, por hallazgo de masas intracardiacas en ecografía prenatal, confirmados luego del nacimiento, con afectación de otros órganos, cumpliendo con criterios mayores de diagnóstico. El caso presentado es el primero registrado en el Departamento de Neonatología y tiene el objetivo de mostrar la aproximación diagnóstica prenatal y postnatal de una enfermedad relativamente rara. \nCorrespondencia: Patricia Desvars, Correo: patydesro@hotmail.com \n  \nConflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés. \n  \nRecibido: 17/09/2020 Aceptado:30/09/2020","PeriodicalId":40927,"journal":{"name":"Pediatria-Asuncion","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.1000,"publicationDate":"2020-10-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Pediatria-Asuncion","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.31698/ped.47032020009","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"PEDIATRICS","Score":null,"Total":0}
引用次数: 1

Abstract

RESUMEN El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética, aproximadamente dos tercios de los casos ocurren esporádicamente; se caracteriza por lesiones y tumores benignos (hamartomas) en múltiples sistemas orgánicos. La detección prenatal precisa es importante para el pronóstico, una decisión sobre el resultado del embarazo y el asesoramiento. Se reporta el caso de una gestante sana y su feto con diagnóstico presuntivo de esclerosis tuberosa, por hallazgo de masas intracardiacas en ecografía prenatal, confirmados luego del nacimiento, con afectación de otros órganos, cumpliendo con criterios mayores de diagnóstico. El caso presentado es el primero registrado en el Departamento de Neonatología y tiene el objetivo de mostrar la aproximación diagnóstica prenatal y postnatal de una enfermedad relativamente rara. Correspondencia: Patricia Desvars, Correo: patydesro@hotmail.com   Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés.   Recibido: 17/09/2020 Aceptado:30/09/2020
复杂结节性硬化症:新生儿临床病例报告
摘要结节性硬化症是一种遗传性疾病,约三分之二的病例是零星发生的;它的特点是多个器官系统中的病变和良性肿瘤(错构瘤)。准确的产前检测对预后、妊娠结局的决定和咨询很重要。报告了一名健康孕妇及其胎儿因产前超声发现心脏内肿块而被推定诊断为结节性硬化症的病例,这些肿块在出生后得到确认,并累及其他器官,符合更高的诊断标准。该病例是新生儿科首次登记的病例,旨在展示一种相对罕见疾病的产前和产后诊断方法。信件:Patricia Devars,邮件:patydesro@hotmail.com利益冲突:作者声明不存在利益冲突。收到:2020年9月17日接受:2020年9月30日
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
Pediatria-Asuncion
Pediatria-Asuncion PEDIATRICS-
自引率
0.00%
发文量
16
审稿时长
12 weeks
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信