宪法血小板减少症的分类与诊断

宪法血小板减少症（TC）是一组异质的罕见疾病，其特征是由于影响血小板产生、结构和/或功能的遗传异常而导致血小板数量长期减少。近年来，由于分子技术的进步，包括高速测序（High - Bit Sequencing， NGS），它们的表征得到了改善。他们的诊断是基于一种综合的方法，结合了血小板形态学、功能探索（聚集法）、表型（血流细胞法）、结构（电子显微镜）和分子分析。这是一个双重挑战：减少误诊和诊断错误（包括与免疫血小板减少症的混淆），并识别与白血病或脊髓纤维化风险相关的综合征形式。宪法本文主要综述thrombopénies已知和本办法在内的决策树,以利诊断诊断性取向的事业走向宪政之前向转诊中心与参考plaquettaires病理中心(开放)。遗传性血小板减少是一组异质性罕见疾病，其特征是与影响血小板生产、结构和/或功能的遗传异常有关的血小板计数慢性下降。近年来，由于分子技术的进步，特别是下一代测序（NGS），它们的表征有所改善。诊断基于结合板形态学、功能探索（聚类计量学）、表型（流细胞计量学）、结构（电子显微镜）和分子分析的综合方法。这一挑战是双重的：减少诊断延迟和错误（特别是与免疫血小板减少症的混淆），并识别与综合征特征或血液学风险相关的形式。这篇文章提供了主要遗传血小板减少症的概述，并提出了一种诊断方法，包括决策树，在参考与构成血小板疾病参考中心相关的专门中心之前，促进对构成原因的定位。