Intérêt de la microscopie électronique en transmission dans le diagnostic des thrombopathies constitutionnelles

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2026-09-01 Epub Date: 2026-10-06 DOI:10.1016/S1773-035X(26)76750-2

Anaëlle De Wreede, Amy Dericquebourg, Christophe Nougier

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Résumé

Les thrombopathies constitutionnelles correspondent à un groupe de pathologies hétérogènes associant un syndrome hémorragique cutanéomuqueux de sévérité variable à une ou des anomalies fonctionnelles plaquettaires et/ou à des anomalies morphologiques, avec ou sans thrombopénie. L’utilisation de la microscopie électronique en transmission (MET) permet d’effectuer des observations de plaquettes entières ou en coupe ultrafine, afin de mettre en évidence des déficits quantitatifs en granules denses (Gδ) et/ou alpha (Gα), mais aussi des anomalies sur les principales structures internes des plaquettes.

Abstract

Constitutional thrombopathies represent a group of heterogeneous disorders characterized by a cutaneous and mucosal bleeding syndrome of varying severity, one or more platelet functional abnormalities, and/or morphological abnormalities, with or without thrombocytopenia. The use of transmission electron microscopy (TEM) allows for the examination of whole platelets or sections to identify quantitative deficiencies in dense granules (Gδ) and/or alpha granules (Gα), as well as abnormalities in the major internal structures of platelets.

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体质血栓形成是一组异质性疾病，包括严重程度不同的皮肤-粘膜出血性综合征、血小板功能异常和/或形态异常，有或没有血栓形成。透射电子显微镜（MET）的使用使观察整个或超细颗粒成为可能，以揭示致密颗粒（Gδ）和/或α (Gα)的数量缺陷，以及主要内部结构的异常。抽象性血栓形成是一组异质性疾病，其特征是不同严重程度的皮肤和粘膜出血综合征、一种或多种板功能异常和/或形态异常，有或没有血小板减少症。使用透射电子显微镜（TEM）可以检查整个板或节，以识别致密颗粒（Gδ）和/或α颗粒（Gα）的定量缺陷，以及板的主要内部结构的异常。

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