Diagnostic des pseudo-microangiopathies thrombotiques carentielles parmi 176 patients suspects de microangiopathie thrombotique

Abstract

Introduction

Les carences sévères en folates (B9) ou en cobalamine (B12) peuvent se présenter sous forme de pseudo-microangiopathies thrombotique (ou pseudo-MAT) biologique associant anémie hémolytique et thrombopénie sans atteinte d’organe. Ce diagnostic différentiel est donc susceptible de mimer une microangiopathie thrombotique (MAT) primitive authentique et d’aboutir à des thérapeutiques inappropriées, notamment les échanges plasmatiques [1]. L’objectif était d’identifier des déterminants clinico-biologiques discriminants de pseudo-MAT carentielle au sein d’une cohorte de 176 patients évalués pour suspicion de MAT initiale.

Les carences sévères en folates (B9) ou en cobalamine (B12) peuvent se présenter sous forme de pseudo-microangiopathies thrombotique (ou pseudo-MAT) biologique associant anémie hémolytique et thrombopénie sans atteinte d’organe. Ce diagnostic différentiel est donc susceptible de mimer une microangiopathie thrombotique (MAT) primitive authentique et d’aboutir à des thérapeutiques inappropriées, notamment les échanges plasmatiques [1]. L’objectif était d’identifier des déterminants clinico-biologiques discriminants de pseudo-MAT carentielle au sein d’une cohorte de 176 patients évalués pour suspicion de MAT initiale.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique incluant 176 adultes, entre 2009 à 2025, qui présentaient simultanément une anémie (hémoglobine < 12,0 g/dL), une thrombopénie (< 150 G/L) et une hémolyse avec haptoglobine abaissée. Les patients cirrhotiques ou avec haptoglobine non interprétable étaient exclus. Les cas étaient classés en pseudo-MAT carentielles lorsqu’ils se présentaient avec les critères d’inclusion et un diagnostic final de déficit vitaminique B9 et/ou B12 expliquant le tableau biologique. Nous les avons comparés aux autres patients inclus avec un diagnostic définitif de MAT authentique comme le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), le syndrome hémolytique et urémique (SHU) ou les MAT secondaires.

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique incluant 176 adultes, entre 2009 à 2025, qui présentaient simultanément une anémie (hémoglobine < 12,0 g/dL), une thrombopénie (< 150 G/L) et une hémolyse avec haptoglobine abaissée. Les patients cirrhotiques ou avec haptoglobine non interprétable étaient exclus. Les cas étaient classés en pseudo-MAT carentielles lorsqu’ils se présentaient avec les critères d’inclusion et un diagnostic final de déficit vitaminique B9 et/ou B12 expliquant le tableau biologique. Nous les avons comparés aux autres patients inclus avec un diagnostic définitif de MAT authentique comme le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), le syndrome hémolytique et urémique (SHU) ou les MAT secondaires.

Résultats

Parmi les 176 patients, 80 (45,5 %) relevaient d’une authentique pseudo-MAT liée à une carence vitaminique et 96 (54,5 %) d’une MAT. Les patients atteints de MAT étaient dans 27 % (n = 47) des cas des PTT, 15 % (n = 27) des cas des SHU, 7 % (n = 13) des cas des hypertension malignes et 5 % (n = 9) des cas d’origine secondaire médicamenteuses. La cohorte comprenait majoritairement des femmes (61,2 %) présentant un âge médian à la présentation de 50,7 ans [34,6–63,2] et sans cirrhose. Parmi les antécédents, 27,4 % avaient une hypertension artérielle, 3,5 % une insuffisance rénale chronique, 16,6 % un cancer solide, 11,1 % une hémopathie maligne et 7,1 % une pathologie auto-immune. Les paramètres biologiques à l’admission montraient une anémie sévère (hémoglobine médiane 7,9 g/dL [6,7–9,3]), une thrombopénie importante (plaquettes 35 G/L [17–70]) et une élévation marquée de la LDH (1058 UI/L [697–1891]).

Les pseudo-MAT, comparativement aux MAT, présentaient de façon significative, une macrocytose plus marquée (VGM : 105 vs. 89,1 fL), une hémoglobine plus basse (6,4 vs. 8,2 g/dL), une thrombopénie moins marquée (64 vs. 29 G/L), une élévation des LDH (1564 vs. 1010) et une neutropénie (1,92 vs. 6,62 G/L). Les AUC observées pour le diagnostic de pseudo-MAT carentielle des paramètres significatifs étaient de 0,89, 0,71, 0,71, 0,61 et 0,84 respectivement. Le VGM constituait le critère discriminant le plus performant.

Parmi les 176 patients, 80 (45,5 %) relevaient d’une authentique pseudo-MAT liée à une carence vitaminique et 96 (54,5 %) d’une MAT. Les patients atteints de MAT étaient dans 27 % (n = 47) des cas des PTT, 15 % (n = 27) des cas des SHU, 7 % (n = 13) des cas des hypertension malignes et 5 % (n = 9) des cas d’origine secondaire médicamenteuses. La cohorte comprenait majoritairement des femmes (61,2 %) présentant un âge médian à la présentation de 50,7 ans [34,6–63,2] et sans cirrhose. Parmi les antécédents, 27,4 % avaient une hypertension artérielle, 3,5 % une insuffisance rénale chronique, 16,6 % un cancer solide, 11,1 % une hémopathie maligne et 7,1 % une pathologie auto-immune. Les paramètres biologiques à l’admission montraient une anémie sévère (hémoglobine médiane 7,9 g/dL [6,7–9,3]), une thrombopénie importante (plaquettes 35 G/L [17–70]) et une élévation marquée de la LDH (1058 UI/L [697–1891]).

Les pseudo-MAT, comparativement aux MAT, présentaient de façon significative, une macrocytose plus marquée (VGM : 105 vs. 89,1 fL), une hémoglobine plus basse (6,4 vs. 8,2 g/dL), une thrombopénie moins marquée (64 vs. 29 G/L), une élévation des LDH (1564 vs. 1010) et une neutropénie (1,92 vs. 6,62 G/L). Les AUC observées pour le diagnostic de pseudo-MAT carentielle des paramètres significatifs étaient de 0,89, 0,71, 0,71, 0,61 et 0,84 respectivement. Le VGM constituait le critère discriminant le plus performant.

Conclusion

Cette analyse, issue de la plus vaste cohorte descriptive consacrée au diagnostic différentiel que représente les pseudo-MAT carentielles, met en lumière la robustesse de paramètres hématologiques simples – au premier rang desquels la macrocytose – pour orienter rapidement dans ces contextes d’urgence hématologique.

Cette analyse, issue de la plus vaste cohorte descriptive consacrée au diagnostic différentiel que représente les pseudo-MAT carentielles, met en lumière la robustesse de paramètres hématologiques simples – au premier rang desquels la macrocytose – pour orienter rapidement dans ces contextes d’urgence hématologique.