Factors associated to motor development in Down syndrome patients.

Abstract

Introducción: El síndrome de Down (SD) se caracteriza por dismorfias, retraso psicomotor y afectaciones sistémicas. Su prevalencia es de 1:700 nacidos vivos. Aproximadamente el 80% de los recién nacidos con SD presentan hipotonía, que es la principal causa de retraso motor grueso. El desarrollo motor se considera atípico, dado que se retrasa en comparación con niños de la población general. El objetivo de este trabajo es describir los factores asociados al desarrollo motor en pacientes con SD.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal y ambispectivo en el Servicio de Genética Médica del Hospital General de Zona No. 20, Puebla. Se analizaron: edad, sexo, mecanismo citogenético, prematurez, lactancia materna, nivel socioeconómico, cardiopatía congénita, función tiroidea y rehabilitación para el desarrollo motor. Se realizó análisis estadístico descriptivo e inferencial (chi cuadrada) para identificar las variables asociadas al desarrollo motor de pacientes con SD.

Resultados: Se analizaron 40 pacientes con SD, 22 (55%) de sexo masculino y 18 (45%) femenino; la mediana de edad fue 32.5 meses; 22 individuos (55%) presentaron trisomía 21 libre y 18 (45%) en mosaico; en 37 individuos (92.5%) se retrasó el desarrollo motor y solo 3 (7.5%) alcanzaron los hitos. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre el presentar o no hipotiroidismo y el logro de los hitos (p = 0.046).

Conclusiones: En este estudio se comprobó que los pacientes con SD presentan retraso del desarrollo motor y que existe una diferencia estadísticamente significativa entre el hipotiroidismo y los hitos motores, destacando que el hipotiroidismo no limitó el desarrollo motor en los pacientes con SD que alcanzaron sus hitos motores.

Background: Down syndrome (DS) is characterized by dysmorphia, psychomotor delay, and systemic conditions, with a prevalence of 1:700 live births. Around 80% of newborns with DS exhibit hypotonia, which is the main cause of gross motor delay. In these children, motor milestones are considered atypical because it is delayed compared to children in the general population. The aim is to describe factors associated to motor development in patients with DS.

Methods: An observational, analytical, cross-sectional, and ambispective study was conducted at the Medical Genetics Service of the General Hospital of Zone No. 20, Puebla. Age, sex, cytogenetic mechanism, prematurity, breastfeeding, socioeconomic level, congenital heart disease, thyroid function, and rehabilitation for motor development were analyzed. Descriptive and inferential statistical analysis was performed with the chi square test to identify variables associated with the motor development of patients with DS.

Results: Forty patients were analyzed, 22 (55%) male and 18 (45%) female, a median age of 32.5 months; 22 individuals (55%) had regular trisomy 21 and 18 (45%) mosaicism; 37 individuals (92.5%) presented developmental motor delay and 3 (7.5%) reached the milestones. A statistically significant difference was found between having or not having hypothyroidism and milestone achievement (p = 0.046).

Conclusions: This study found that patients with DS have delayed motor development and that there is a statistically significant difference between hypothyroidism and motor milestones, highlighting that hypothyroidism did not limit motor development in patients with DS who reached their motor milestones.