Perte de poids après 18 mois de traitement par setmélanotide chez des patients de 2 à < 6 ans atteints de maladies rares liées à une altération de la voie leptine-mélanocortines

Abstract

Introduction

Des variants rares sur les gènes de la voie leptine-mélanocortines peuvent altérer la signalisation, avec pour conséquence une hyperphagie et une obésité précoce et sévère.

Objectifs

L’étude VENTURE (NCT04966741) a évalué 52 semaines de traitement par setmélanotide chez des patients âgés de 2 à < 6 ans souffrant d’hyperphagie et d’obésité associées à des variants bialléliques sur POMC ou LEPR ou à un syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Matériels et méthodes

Cette analyse a évalué l’indice de masse corporelle (IMC), le z-score de l’IMC et le pourcentage du 95^e percentile de l’IMC (%IMC95) au 18^e mois d’une étude d’extension.

Résultats

Huit patients ont atteint 18 mois de traitement par setmélanotide. Tous souffraient d’obésité sévère au départ. La variation moyenne de l’IMC était de −23,3 %, celle du z-score de l’IMC de −2,1 points et celle du %IMC95 de −41,3 points de pourcentage au mois 18.

Conclusion

Dans ce premier essai chez des enfants de moins de 6 ans, des améliorations importantes ont été observées chez tous les patients après 18 mois de traitement, sans nouveau signal de sécurité. La commission européenne a accordé le 31 juillet 2024 une extension de l’indication chez les enfants à partir de 2 ans présentant un BBS ou un déficit en POMC, PCSK1, ou LEPR.