Les biomarqueurs d’intérêt dans les maladies neuromusculaires

Abstract

Dans une discipline marquée par l’émergence de nombreux traitements innovants, les pathologies neuromusculaires imposent des défis diagnostiques et de suivi spécifiques, liés à leur grande hétérogénéité clinique, leur rareté et leur profil d’évolution très variable, rendant nécessaire l’utilisation et le développement d’outils de mesure sensibles, fiables et pertinents pour le suivi longitudinal des patients. Cet article détaille le rôle central et croissant des biomarqueurs biologiques, électrophysiologiques, d’imagerie et digitaux dans la prise en charge moderne de ces affections. Ainsi, sans remplacer les biomarqueurs circulants historiques, tels que la créatine kinase et les auto-anticorps, de nouveaux marqueurs biologiques ont émergé ces dernières années comme le dosage de la chaîne légère des neurofilaments, celui de la périphérine ou de la périaxine, ou encore les microARN, qui tendent vers une meilleure caractérisation de l’atteinte musculaire et axonale en permettant un monitoring plus précis des affections du système nerveux périphérique. Parallèlement, les progrès en électrophysiologie quantitative et en imagerie neuromusculaire (en particulier l’échographie et l’IRM neuromusculaire quantifiée) ont conduit à l’identification de biomarqueurs d’imagerie sensibles aux changements précoces, adaptés aux études longitudinales et aux essais cliniques des pathologies neuromusculaires. L’intégration des approches multiomiques, de l’intelligence artificielle et des outils connectés ouvre des perspectives intéressantes vers des biomarqueurs composites, capables de refléter de manière plus fidèle la complexité des mécanismes physiopathologiques et le retentissement fonctionnel réel des maladies neuromusculaires. Néanmoins, la standardisation des méthodes, la validation clinique multicentrique, l’interprétation d’importants volumes de données complexes et leur application en pratique courante restent des enjeux majeurs. À terme, le développement raisonné et intégré de ces biomarqueurs constitue un levier essentiel pour améliorer la stratification des patients, optimiser l’évaluation des réponses thérapeutiques et accompagner l’évolution vers une médecine neuromusculaire plus personnalisée.

In a field marked by the emergence of numerous innovative treatments, neuromuscular disorders present specific diagnostic and monitoring challenges related to their wide clinical heterogeneity, rarity, and highly variable disease course, making the development and use of sensitive, reliable, and clinically meaningful outcome measures essential for longitudinal patient follow-up. This article highlights the central and growing role of biological, electrophysiological, imaging, and digital biomarkers in modern management of these conditions. From historical circulating biomarkers, such as creatine kinase and autoantibodies, to emerging markers including neurofilament light chain, peripherin, periaxin, and microRNAs, recent advances aim to improve characterization and provide more accurate monitoring of muscle and axonal involvement. At the same time, advances in quantitative electrophysiology and neuromuscular imaging – particularly ultrasound and quantitative neuromuscular MRI – have led to the identification of biomarkers sensitive to change, better suited for longitudinal studies and clinical trials. The integration of multiomics approaches, artificial intelligence, and connected digital tools offers promising perspectives toward composite biomarkers capable of reflecting more faithfully the complexity of the underlying pathophysiological mechanisms and the real-world functional impact of neuromuscular diseases. Nevertheless, methodological standardization, multicenter clinical validation, the interpretation of large volumes of complex data, and their translation into routine clinical practice remain significant challenges. Ultimately, the rational and integrated development of these biomarkers represents a key lever to improve patient stratification, optimize the assessment of therapeutic responses, and support the transition toward more personalized neuromuscular medicine.