A novel missense variant at the site of interaction between RLIM and E2 ubiquitin-conjugating enzymes causes Tønne-Kalscheuer syndrome.

IF 2 3区医学 Q2 PEDIATRICS

BMC Pediatrics Pub Date : 2025-10-09 DOI:10.1186/s12887-025-06194-3

Evelina Siavrienė, Justas Dapkūnas, Živilė Maldžienė, Violeta Mikštienė, Gunda Petraitytė, Eglė Preikšaitienė

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RLIM与E2泛素偶联酶相互作用位点的一种新的错义变异导致Tønne-Kalscheuer综合征。

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BMC Pediatrics PEDIATRICS-

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期刊介绍： BMC Pediatrics is an open access journal publishing peer-reviewed research articles in all aspects of health care in neonates, children and adolescents, as well as related molecular genetics, pathophysiology, and epidemiology.