Déficit sévère en facteur XI chez un patient porteur d’un glioblastome : à propos d’un cas

Mariam Hachimi Idrissi , Driss Said , Oumaima Skalante , Khadija Essahli , Hafid Zahid
{"title":"Déficit sévère en facteur XI chez un patient porteur d’un glioblastome : à propos d’un cas","authors":"Mariam Hachimi Idrissi ,&nbsp;Driss Said ,&nbsp;Oumaima Skalante ,&nbsp;Khadija Essahli ,&nbsp;Hafid Zahid","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76471-0","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.</div><div>Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.</div><div>Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.</div><div>Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.</div><div>We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.</div><div>Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.</div><div>This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 575","pages":"Pages 75-80"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2025-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue francophone des laboratoires : RFL","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X25764710","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Résumé

Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.
Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.
Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.
Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques

Abstract

Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.
We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.
Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.
This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.
胶质母细胞瘤患者严重缺乏因子XI:关于一个病例
因子XI是凝血中的一种关键糖蛋白,其缺陷可能是先天性的,也可能是后天的。先天性缺陷虽然罕见,但在德系犹太人中更为常见,而后天缺陷是由于自身抗体的存在与各种难以识别的病理或生理机制有关。我们报道了一名53岁的IV期暂时性胶质母细胞瘤患者,在术前止血检查中意外发现严重的XI因子缺乏症(2%),这是由于孤立的CAT延长。校正试验和缺乏循环抗凝剂证实了这一缺陷。XI因子缺乏症的临床表现各不相同,出血表现有时是不可预测的。他的诊断是基于止血试验、CAT矫正试验和凝血因子剂量。这个案例强调了进行术前评估当着一个孤立的伸长的att,查明罕见的凝血紊乱的接管和改造为防范风险hémorragiquesAbstractFactor十一a key in凝结glycoprotein adc此证with不见,congenital黄金的缺额。出生缺陷虽然罕见,但在德系犹太人中更常见,而获得性形式的结果是与各种疾病相关的自身抗体的存在。我们报道了一名53岁的IV期暂时性胶质母细胞瘤患者,在术前止血训练中偶然发现了严重的因子XI缺陷(2%),这是由于局部活化血小板生成时间(aPTT)的孤立延长。校正试验和循环抗凝剂的缺乏证实了这一缺陷。11号因子缺乏症有不同的临床表现,有不可预测的出血倾向。诊断依赖于止血试验、aPTT校正试验和凝血因子试验。本案例强调了对孤立aPTT延展性存在进行全面术前评估的重要性,允许识别罕见的凝血障碍和调整管理策略以防止出血风险。
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