{"title":"Déficit sévère en facteur XI chez un patient porteur d’un glioblastome : à propos d’un cas","authors":"Mariam Hachimi Idrissi , Driss Said , Oumaima Skalante , Khadija Essahli , Hafid Zahid","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76471-0","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.</div><div>Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.</div><div>Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.</div><div>Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.</div><div>We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.</div><div>Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.</div><div>This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 575","pages":"Pages 75-80"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2025-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue francophone des laboratoires : RFL","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X25764710","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Résumé
Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.
Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.
Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.
Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques
Abstract
Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.
We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.
Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.
This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.