Pathologies du rachis cervical dans les syndromes et dysplasies squelettiques

Abstract

Les « syndromes et dysplasies squelettiques » regroupent plus de 150 entités le plus souvent de causes génétiques. Certaines d’entre-elles entraînent des anomalies du rachis cervical, avec ou sans instabilité, déformation ou compression de la moelle épinière. Ces anomalies doivent être détectées et traitées si nécessaires car elles peuvent avoir des conséquences graves comme une tétraplégie. Jusqu’à 30 % des patients atteints de trisomie 21 sont touchés par une instabilité atloïdo-axoïdienne ou atloïdo-occipitale. La radiographie dynamique du rachis cervical en est l’outil de dépistage le plus courant. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de maladies de surcharge lysosomal qui entraînent l’accumulation de glycosaminoglycanes parfois responsables d’une instabilité cranio-cervicale et d’une sténose du canal rachidien cervical. Leur surveillance nécessite la réalisation d’une IRM tous les deux ans. La neurofibromatose de type 1 ainsi que les syndromes comportant des anomalies du tissu conjonctif (syndrome de Marfan, syndrome de Loeys-Dietz, syndrome d’Ehlers-Danlos) peuvent causer des déformations sévères et instables du rachis cervical qui peuvent rester longtemps asymptomatiques. Des radiographies cervicales doivent donc être réalisées au moindre doute. Certaines chondrodysplasies rares (chondrodysplasie ponctuée, syndrome de Larsen, dysplasie métatropique) ou des anomalies de segmentation (syndrome de Klippel Feil, maladie de Sprengel) comportent des anomalies du rachis cervical qui doivent être recherchées. En cas de progression d’une déformation (habituellement en cyphose) ou d’une sténose du rachis cervical, il est important d’envisager un traitement chirurgical comportant une correction et une stabilisation. Parfois précédée d’une période de traction par halo crânien, l’instrumentation doit avoir des limites « larges » et dépasser de 2 à 3 niveaux au minimum les seules limites anatomiques de la déformation rachidienne pour éviter la survenue d’une déformation adjacente. L’utilisation de plus en plus courante des techniques de navigation chirurgicale permet de pratiquer des corrections plus importantes et des stabilisations plus performantes y compris sur des déformations sévères du rachis cervical. La vigilance et le dépistage de ces anomalies restent la clé d’un traitement précoce et préventif des complications de ces anomalies rachidiennes sur des terrains souvent difficiles.

Niveau de preuve

V (avis d’expert).

Skeletal syndromes and dysplasias include more than 150 entities, most often of genetic origin. Some of them cause abnormalities in the cervical spine, with or without instability, distorsion or compression of the spinal cord. These abnormalities must be detected and treated if necessary because they can have serious consequences such as quadriplegia. Up to 30% of patients with Down syndrome are affected by occipitocervical or atlantoaxial instability. Dynamic cervical spine radiographs are the most common screening tool. Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage diseases that result in the accumulation of glycosaminoglycans sometimes responsible for cranio-cervical instability and cervical spinal canal stenosis. Their monitoring requires an MRI every two years. Neurofibromatosis type 1 and syndromes with connective tissue abnormalities (Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Ehlers-Danlos syndrome) can cause severe and unstable cervical spine deformities that may remain asymptomatic for a long time. Cervical X-rays should therefore be performed if there is the slightest doubt. Some rare chondrodysplasias (punctate chondrodysplasia, Larsen syndrome, Metatropic dysplasia) or segmentation anomalies (Klippel Feil syndrome, Sprengel's disease) have cervical spine abnormalities that should be looked for. In case of progression of a deformity (usually kyphosis) or stenosis of the cervical spine, it is important to consider surgical treatment with correction and stabilization. Sometimes preceded by a period of Halo traction, the instrumentation must have “wide” limits and exceed the anatomical limits of the spinal deformity by at least 2 to 3 levels to prevent the development of an adjacent deformity. The increasing use of surgical navigation techniques allows for greater corrections and more efficient stabilizations, including severe cervical spinal deformities. Vigilance and the detection of these abnormalities remain the key to early and preventive treatment of the complications of these spinal anomalies on often difficult terrain.

Level of evidence

V.