Le 21-DE : un nouveau stéroïde sensible pour le diagnostic du déficit en 21-hydroxylase de révélation tardive et pour l’identification des patientes hétérozygotes

Abstract

Introduction

La 17OHP est utilisée comme stéroïde de référence pour le dépistage du bloc en 21-hydroxylase. Le 21-DF est également décrit pour identifier les patients avec un bloc, mais également les hétérozygotes. Une publication récente a mis en évidence un nouveau marqueur, le 21-DE, dans le cadre du dépistage pédiatrique. Le but de cette étude est de l’étudier dans une population adulte.

Matériel et méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective au sein du service d’endocrinologie de la Pitié-Salpêtrière entre 2017 et 2024. En plus d’une analyse comparative, nous avons utilisé une approche couplée de spectrométrie de masse et d’apprentissage automatique.

Résultats

Les 59 patientes avec un bloc en 21-hydroxylase de forme non classique présentaient un taux basal et après Synacthène de 17OHP, de 21-DF et de 21-DE significativement supérieur aux 29 hétérozygotes et aux 22 avec génétique négative. Le test au Synacthène chez les hétérozygotes met en évidence un taux des 3 stéroïdes significativement supérieur aux négatifs mais il existe un recouvrement. L’utilisation combinée du profil stéroïdien enrichi en 21-DE au sein d’un modèle d’apprentissage automatique permet de discriminer sans erreur les 2 groupes.

Conclusion

En plus d’un intérêt dans le contexte néonatal, le 21-DE apparaît comme un stéroïde d’intérêt diagnostique important dans les formes adultes du bloc en 21-hydroxylase en plus de la 17OHP et du 21-DF. L’utilisation couplée du profil stéroïdien avec des modèles d’apprentissage automatique permettra de développer un outil numérique de prédiction du résultat génétique.