COMPACT : un parcours coordonné pour les cancers thyroïdiens agressifs permettant une détection rapide de BRAF V600E et une mise sous thérapie ciblée précoce

IF 2.9 3区医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2025-09-15 DOI:10.1016/j.ando.2025.101824

J. Wassermann Dr, C. Ghander Dr, J. Denis Dr, G. Deniziaut Dr, E. Guillerm Dr, L. Jaffrelot Dr, F. Pani Dr, C. Lussey Pr, L. Medioni Dr, A. Serra-Lopes M, L. Grairia Mme, L. Serresse Dr, F. Ménégaux Pr, J.-M. Simon Pr, J.-P. Spano Pr, C. Buffet Pr

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Abstract

Les cancers thyroïdiens agressifs, tels que les anaplasiques, nécessitent une prise en charge rapide et multidisciplinaire. Le parcours COMPACT, mis en place en septembre 2023 à la Pitié-Salpêtrière (AP–HP), vise à structurer et accélérer le diagnostic, intégrer précocement le profil moléculaire et optimiser l’accès aux thérapies ciblées. Nous rapportons les premières données concernant les délais de détection de la mutation BRAF V600E et de mise sous traitement ciblé.

Entre 09/2023 et 09/2024, 36 patients ont été inclus dans le parcours (20 femmes, 16 hommes ; âge médian : 61 ans [23–87]). Le diagnostic final était un cancer thyroïdien d’origine folliculaire chez 17 patients (anaplasique : 6, peu différencié : 2, papillaire : 6, vésiculaire : 3), une métastase d’un autre cancer chez 5 patients, un lymphome chez 4 patients, un thyroblastome chez 1 patient, et indéterminé chez 2 patients(perdu de vue ou décès).

Chez 21 patients, une PCR digitale (dPCR) a été réalisée sur ponction thyroïdienne à la recherche d’une mutation BRAF V600E ou du promoteur de TERT. Une mutation BRAF V600E a été retrouvée dans 8 cas (38 %) et confirmée par NGS. Le délai médian entre la première consultation et le résultat de la dPCR était de 2 jours. Cinq patients ont été traités par thérapie ciblée anti-BRAF/MEK, avec un délai médian de 13 jours entre la première visite et le début du traitement.

Ces données soulignent l’intérêt d’un parcours structuré pour intégrer précocement les outils moléculaires et améliorer l’orientation thérapeutique dans les cancers thyroïdiens agressifs.

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COMPACT：侵袭性甲状腺癌的协调途径，可快速发现BRAF V600E并进行早期靶向治疗

侵袭性甲状腺癌，如变性，需要快速和多学科的治疗。COMPACT于2023年9月在Pitie - Salpetriere （AP - HP）启动，旨在构建和加速诊断，早期整合分子图谱，并优化靶向治疗的获取。我们报告了BRAF V600E突变检测和靶向治疗所需时间的初步数据。从2023年9月到2024年9月，共纳入36例患者（20例女性，16例男性；中位年龄：61岁[23 - 87]）。卵泡最终的诊断是一个血统的甲状腺癌患者17 (anaplasique: 6、6、水疱、papillaire差别不大:2::3)的另一个表现,癌症病人一个淋巴瘤患者4、5分thyroblastome病人1、2家和不明的病人(忘记(或死亡)。在21例患者中，对甲状腺穿刺进行了数字PCR (dPCR)，以寻找BRAF V600E突变或TERT启动子。在8例（38%）中发现BRAF V600E突变，并得到NGS的确认。从第一次咨询到PCR结果的中位时间为2天。5例患者接受了抗braf /MEK靶向治疗，从首次就诊到开始治疗的中位时间为13天。这些数据强调了结构化途径在早期整合分子工具和改善侵袭性甲状腺癌治疗转诊方面的价值。

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来源期刊

Annales d'endocrinologie 医学-内分泌学与代谢

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审稿时长

50 days

期刊介绍： The Annales d''Endocrinologie, mouthpiece of the French Society of Endocrinology (SFE), publishes reviews, articles and case reports coming from clinical, therapeutic and fundamental research in endocrinology and metabolic diseases. Every year, it carries a position paper by a work-group of French-language endocrinologists, on an endocrine pathology chosen by the Society''s Scientific Committee. The journal is also the organ of the Society''s annual Congress, publishing a summary of the symposia, presentations and posters. "Les Must de l''Endocrinologie" is a special booklet brought out for the Congress, with summary articles that are always very well received. And finally, we publish the high-level instructional courses delivered during the Henri-Pierre Klotz International Endocrinology Days. The Annales is a window on the world, keeping alert clinicians up to date on what is going on in diagnosis and treatment in all the areas of our specialty.