PFMG2025 : bilan AURAGEN de la préindication hypersécrétions hypophysaires

IF 2.9 3区医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2025-09-15 DOI:10.1016/j.ando.2025.101881

L. Le Collen (Dr) , P. Romanet (Dr) , F. Albarel (Dr) , T. Cuny (Pr) , L. Salle (Dr) , V. Bubien (Dr) , H. Rahabi , B. Delemer (Pr) , B. Decoudier (Dr) , C. Villanueva (Dr) , C. Mouly (Dr) , F. Castinetti (Pr) , A. Barlier (Pr) , C.A. Consortium Auragen (Dr)

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Abstract

Objectif

La médecine génomique est en train de révolutionner la prise en charge des patients. Pour un accès équitable dans un contexte clinique, la France a mis en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. La préindication FIRENDO « hypersécrétions hypophysaires syndromiques et non syndromiques » est ouverte aux patients présentant une hypersécrétion hypophysaire familiale, à début pédiatrique ou une forme syndromique après un premier panel négatif (MEN1, AIP). L’objectif de ce travail est de dresser un bilan d’activité de cette préindication pour la plateforme AURAGEN.

Matériel et méthodes

Les données cliniques et génomiques des dossiers rendus sont extraites des logiciels HYGEN et AURAWEB et analysées rétrospectivement.

Résultats

14 dossiers ont été rendus concernant 4 femmes et 10 hommes (9 analyses en trio, 3 duo et 2 solo). Pour les 3 formes syndromiques, un variant pathogène (VP) ou probablement pathogène (VPP) a été identifié chez 2 patients : un VP de MEN1 et un VPP de DNTM3A. Parmi les 3 formes familiales, un VP de PRKAR1A a été identifié dans une famille et un variant de signification indéterminée dans une autre. L’analyse était non contributive chez les 6 patients présentant une forme pédiatrique isolée et sporadique et chez les 2 patients présentant un adénome géant isolé et sporadique.

Discussion

L’analyse du génome était contributive dans 21 % des cas, cependant le génome était non contributif dans la totalité des formes isolées et sporadiques même pédiatriques, soulignant l’importance de renforcer la Recherche translationnelle sur l’étiologie des hypersécrétions hypophysaires pédiatriques.

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PFMG2025: AURAGEN甲状腺功能减退的先兆

基因组医学正在彻底改变患者护理。为了在临床环境中获得公平的机会，法国制定了一项计划：法国medecine genomique 2025计划。FIRENDO“综合征性和非综合征性垂体分泌过多”的预后是开放的患者，有家族性垂体分泌过多，儿科早期或综合征形式后的第一个阴性小组（MEN1， PIA）。这项工作的目的是对AURAGEN平台的这一预测活动进行总结。材料和方法从HYGEN和AURAWEB软件中提取临床和基因组数据，并进行回顾性分析。结果发表了14篇论文，涉及4名女性和10名男性（9个三重奏，3个二重奏和2个独奏分析）。对于这三种综合征形式，在2例患者中发现了致病性变异（PVV）或可能致病性变异（PVV）： MEN1 PVV和DNTM3A PVV。在这三种家族形式中，在一个家族中发现了PRKAR1A PPV，在另一个家族中发现了意义不明的变异。该分析对6例孤立的、散发性的儿科患者和2例孤立的、散发性的巨大腺瘤患者无贡献。在21%的病例中，基因组分析是有帮助的，但在所有孤立的、偶发的甚至是儿科病例中，基因组都不是有帮助的，这突出了加强儿科垂体分泌过多成因的翻译研究的重要性。

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来源期刊

Annales d'endocrinologie 医学-内分泌学与代谢

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审稿时长

50 days

期刊介绍： The Annales d''Endocrinologie, mouthpiece of the French Society of Endocrinology (SFE), publishes reviews, articles and case reports coming from clinical, therapeutic and fundamental research in endocrinology and metabolic diseases. Every year, it carries a position paper by a work-group of French-language endocrinologists, on an endocrine pathology chosen by the Society''s Scientific Committee. The journal is also the organ of the Society''s annual Congress, publishing a summary of the symposia, presentations and posters. "Les Must de l''Endocrinologie" is a special booklet brought out for the Congress, with summary articles that are always very well received. And finally, we publish the high-level instructional courses delivered during the Henri-Pierre Klotz International Endocrinology Days. The Annales is a window on the world, keeping alert clinicians up to date on what is going on in diagnosis and treatment in all the areas of our specialty.