Criteri diagnostici delle degenerazioni corticobasali

Abstract

La degenerazione corticobasale è una patologia neurodegenerativa, secondaria a una tauopatia, ed è clinicamente definita dall’associazione di una sindrome parkinsoniana asimmetrica poco dopasensibile, di miocloni, di una distonia e di disturbi cognitivi. Tuttavia, la diagnosi di certezza si basa sull’esame neuropatologico e alcune sindromi corticobasali si sono infine rivelate una paralisi sopranucleare progressiva, una demenza frontotemporale o una malattia di Alzheimer. Pertanto, sono stati identificati cinque fenotipi di degenerazione corticobasale, definiti in base alla distribuzione topografica dell’atrofia cerebrale e dell’accumulo della proteina Tau anormale. La diagnostica per immagini morfologica o funzionale e l’analisi dei biomarcatori Tau possono aiutare nella diagnosi differenziale. Si tratta di una patologia il più delle volte sporadica, ma in alcuni casi è stata segnalata un’origine genetica. La gestione è sintomatica, basata su un approccio multidisciplinare, con trattamenti farmacologici che rimangono poco o per nulla efficaci. Tuttavia, lavori recenti hanno valutato nuove vie terapeutiche basate su uno stabilizzatore di microtubuli che compensa la perdita di funzione, con risultati ancora contrastanti.