Apport des biopsies rétropéritonéales et périrénales pour le diagnostic de la maladie d’Erdheim-Chester

Abstract

Introduction

La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une maladie rare le plus souvent multisystémique, caractérisée par une accumulations d’histiocytes inflammatoires dans de nombreux organes, incluant les os longs, le rétropéritoine (fibrose rétropéritonéale, infiltration de la graisse périrénale), la peau, le système cardiovasculaire et/ou le système nerveux central. La majorité des patients atteints de MEC présentent des mutations activatrices de la voie MAPK dans les histiocytes tissulaires. Le diagnostic de la MEC repose sur l’analyse histologique et moléculaire des tissus atteints. Le choix du site de biopsie dépend principalement de sa localisation et des risques liés à la procédure. Les biopsies cutanées sont généralement privilégiées en première intention. Cependant, aucune donnée dans la littérature ne précise la rentabilité diagnostique et la sécurité des biopsies d’organes profonds dans la MEC. Notre objectif était d’évaluer la performance diagnostique et la sécurité des biopsies de la graisse rétropéritonéale et périrénale dans la MEC.

Patients et méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière entre mai 2015 et mars 2024, incluant 80 patients avec une suspicion de MEC ayant bénéficié d’une biopsie d’un site rétropéritonéal (infiltration péri-rénale ou rétropéritonéale). Les données sur la performance diagnostique (histologique et moléculaire), les complications procédurales et les facteurs prédictifs de succès diagnostique ont été recueillies. Tous les échantillons de biopsie ont été examinés et analysés au laboratoire d’anatomopathologie de l’hôpital Ambroise-Paré (Boulogne-Billancourt, AP–HP), centre national de référence.

Résultats

Parmi les 80 patients inclus, 66 (82,5 %) ont bénéficié d’une seule biopsie, 14 (17,5 %) de deux biopsies et 2 (2,5 %) ont nécessité trois biopsies. Toutes les biopsies ont été réalisées sous guidage tomodensitométrique (TDM). Le rendement diagnostique global pour l’histologie de la MEC était de 86 %. Tous les patients diagnostiqués avec une MEC (n = 69) disposaient d’un matériel génétique suffisant pour une analyse moléculaire, mettant en évidence des mutations activatrices de la voie MAPK dans 67 % des cas (BRAFV600E, n = 37 ; MAP2K1, n = 9). Des complications ont été observées chez quatre patients : trois hématomes de grade 1 et une anémie de grade 3 nécessitant une transfusion sanguine après une biopsie péri-aortique (le patient a refusé des investigations supplémentaires et a évolué favorablement). L’analyse multivariée a identifié le caractère hypermétaboliques en TEP-TDM des lésions (p = 0,050 ; OR = 5,01) et lla présence d’une nfiltration péri-rénale circonférentielle (p = 0,019 ; OR = 5,79) comme facteurs prédictifs de succès diagnostique.

Conclusion

Les biopsies de la graisse périrénale pour suspicion de MEC présentent une excellente performance diagnostique avec un faible taux de complications. Ces résultats soutiennent leur utilisation comme cible de première intention en l’absence d’atteinte cutanée.