Spectrométrie de masse et maladies métaboliques

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-03-01 DOI:10.1016/S1773-035X(25)00019-X

Bruno Baudin

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Résumé

Les maladies métaboliques sont extrêmement nombreuses et variées ; elles peuvent toucher les métabolismes des sucres, des lipides et des protéines, surtout les voies de synthèse et de dégradation de leurs précurseurs : oses, acides gras et acides aminés, des petites molécules maintenant presque toutes accessibles à l'analyse par spectrométrie de masse ; pour certaines depuis très longtemps déjà, pour d'autres plus récemment, et la recherche reste active dans ce domaine. Les plus anciennes, la chromatographie des acides organiques urinaires et la chromatographie des acides aminés, sont en phase gazeuse, couplées à la spectrométrie de masse (GC-MS) pour la première et en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem pour la deuxième (LC-MS/MS). Sont ensuite apparues des méthodes de spectrométrie de masse plus sensibles et plus spécifiques adaptées aux dosages des acyl-carnitines, des neurotransmetteurs, des acides gras, des acides biliaires, des stérols, des vitamines et des porphyrines. Beaucoup de maladies lysosomiques bénéficient maintenant d'un marqueur spécifique dosé par LC-MS/MS, surtout des oligosaccharides et des sphingolipides.

Abstract

Metabolic diseases are extremely numerous and varied; they can affect the metabolisms of sugars, lipids and proteins, especially the synthesis and degradation pathways of their precursors: bones, fatty acids and amino acids, small molecules now almost all accessible to analysis by mass spectrometry; for some of them for a very long time already, for others more recently, and research remains active in this field. The oldest, urinary organic acid chromatography and amino acid chromatography, are gas-phase chromatography coupled with mass spectrometry (GC-MS) for the former and liquid phase coupled with tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). This led to the development of more sensitive and specific mass spectrometry methods for the determination of acylcarnitines, neurotransmitters, fatty acids, bile acids, sterols, vitamins and porphyrins. Many lysosomal diseases now benefit from a specific marker measured by LC-MS/ MS, especially oligosaccharides and sphingolipids.

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质谱与代谢疾病

代谢性疾病数量众多，种类繁多；它们可以影响糖、脂质和蛋白质的代谢，特别是它们的前体：蔗糖、脂肪酸和氨基酸的合成和降解途径，这些小分子现在几乎都可以通过质谱分析；对一些人来说已经有很长一段时间了，对另一些人来说是最近的，而且这个领域的研究仍然很活跃。最古老的是尿酸和氨基酸色谱法，前者是气相质谱法（GC-MS），后者是液相质谱法（LC-MS/MS）。随后出现了针对酰基肉碱、神经递质、脂肪酸、胆汁酸、固醇、维生素和卟啉的剂量更敏感和更具体的质谱方法。许多溶酶体疾病现在受益于LC-MS/MS剂量的特定标记，特别是低聚糖和鞘脂病。代谢性疾病数量众多且种类繁多；它们可以影响糖、脂质和蛋白质的代谢，特别是其前体的合成和降解途径：骨、脂肪酸和氨基酸，现在几乎所有的小分子都可以通过质谱分析；对一些人来说已经很长时间了，对另一些人来说是最近的，而且这个领域的研究仍然很活跃。最古老的是尿液有机酸色谱法和氨基酸色谱法，它们是气相色谱法与质谱法（GC-MS）相结合，而前者和液相色谱法与串联质谱法（LC-MS/MS）相结合。这导致了更敏感和更具体的质谱方法的发展，以确定酰基肉碱，神经递质，脂肪酸，胆酸，固醇，维生素和卟啉。许多溶酶体疾病现在受益于LC-MS/ MS测量的特定标记，特别是低聚糖和鞘脂。

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