测序：从桑格到高速测序和后基因组视角

DNA测序最初是由桑格的技术实现的，它使分子遗传学的发展成为可能，使人们能够识别基因组目标区域的核苷酸变化，无论是人类、细菌还是其他。近年来，大规模并行测序技术得到了发展，这种技术被称为高速测序，可以一次性分析整个基因、一组基因、所有编码区域，甚至整个基因组。这些新技术使许多患者能够以低成本获得基因组序列的变体，使大规模诊断罕见的遗传疾病和肿瘤特征成为可能，以指导治疗决策。解释在基因组水平上发现的大量变异需要开发生物信息学工具和数据库。其前景是将这些数据与其他组学数据（如转录组学、蛋白质组学）以及甲基化标记（表观基因组学）的研究相结合，以便更好地理解其后果，为后基因组时代铺平道路。摘要DNA测序，最初使用桑格方法进行，导致了分子遗传学的发展，允许识别基因组目标区域的核苷酸变异，无论是人类、细菌还是其他。近年来，被称为高通量测序的并行大规模测序技术已经被开发出来，可以同时分析整个基因、一组基因、所有编码区域（外显子组），甚至整个基因组。这些新技术使大量患者能够获得基因组序列变异，同时控制成本，允许对罕见遗传疾病和肿瘤特征进行大规模诊断，以指导治疗管理。解释在基因组水平上发现的大量变异需要开发生物信息学工具和数据库。在过去的几个月里，科学家们一直在研究一种新的基因工程方法，这种方法可以帮助人们更好地理解基因组学的含义，从而为后基因组时代的到来奠定基础。