Variabilité phénotypique et génétique des dystrophies musculaires congénitales

IF 2.8 4区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI:10.1016/j.neurol.2025.01.101

Manel Harkat, Ouissem Benchaabi, Feroudja Ramdane Cherif, Sonia Nouioua

{"title":"Variabilité phénotypique et génétique des dystrophies musculaires congénitales","authors":"Manel Harkat, Ouissem Benchaabi, Feroudja Ramdane Cherif, Sonia Nouioua","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.101","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des myopathies génétiques avec un spectre phénotypique large et un mode de transmissions variable. La confirmation génétique pose le diagnostic et guide la thérapeutique.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif de cette étude est d’établir des corrélations génotype-phénotype et de préciser les caractéristiques cliniques et les mutations génétiques spécifiques à notre population.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude rétrospective inclut 28 patients atteints de DMC, diagnostiqués entre 2021 et 2024 dans le service de Neurologie de l’hôpital de Cherchell, Le diagnostic a été porté sur des arguments cliniques, les résultats électromyographiques et confirmé par les données de la biologie moléculaire par NGS réalisé chez 5 patients et des résultats anatomopathologiques des biopsies musculaires.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 28 patients issus de 26 familles diagnostiqués avec une DMC, 42 % avaient une mérosinopathie primaire, confirmée génétiquement dans 25 % des cas. Les collagénoses (COL6A3) représentaient 39 %, avec une seule confirmation génétique. Les sélénopathies constituaient 11 %, et les laminopathies 4 %, évoqués sur le phénotype clinique et des arguments spécifiques. Une mutation très rare du gène POMT 1 a été identifiée dans une famille.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les résultats montrent la diversité des DMC, dominée par les déficits en mérosine, facilement identifiables grâce au phénotype clinique stéréotypé. Les collagénoses présentent un spectre phénotypique large, mais la présence de signes cliniques et radiologiques caractéristiques permettant d’orienter le diagnostic. Pour les autres familles, la génétique est essentielle en raison de la variabilité et de la complexité des phénotypes observés.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude révèle que les DMC en Algérie, bien que rares, sont sous-diagnostiquées en raison de leur variabilité phénotypique, soulignant l’importance du recours à la génétique pour confirmer le diagnostic.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S51"},"PeriodicalIF":2.8000,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue neurologique","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0035378725001171","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q2","JCRName":"CLINICAL NEUROLOGY","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Introduction

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des myopathies génétiques avec un spectre phénotypique large et un mode de transmissions variable. La confirmation génétique pose le diagnostic et guide la thérapeutique.

Objectifs

L’objectif de cette étude est d’établir des corrélations génotype-phénotype et de préciser les caractéristiques cliniques et les mutations génétiques spécifiques à notre population.

Méthodes

Cette étude rétrospective inclut 28 patients atteints de DMC, diagnostiqués entre 2021 et 2024 dans le service de Neurologie de l’hôpital de Cherchell, Le diagnostic a été porté sur des arguments cliniques, les résultats électromyographiques et confirmé par les données de la biologie moléculaire par NGS réalisé chez 5 patients et des résultats anatomopathologiques des biopsies musculaires.

Résultats

Au total, 28 patients issus de 26 familles diagnostiqués avec une DMC, 42 % avaient une mérosinopathie primaire, confirmée génétiquement dans 25 % des cas. Les collagénoses (COL6A3) représentaient 39 %, avec une seule confirmation génétique. Les sélénopathies constituaient 11 %, et les laminopathies 4 %, évoqués sur le phénotype clinique et des arguments spécifiques. Une mutation très rare du gène POMT 1 a été identifiée dans une famille.

Discussion

Les résultats montrent la diversité des DMC, dominée par les déficits en mérosine, facilement identifiables grâce au phénotype clinique stéréotypé. Les collagénoses présentent un spectre phénotypique large, mais la présence de signes cliniques et radiologiques caractéristiques permettant d’orienter le diagnostic. Pour les autres familles, la génétique est essentielle en raison de la variabilité et de la complexité des phénotypes observés.

Conclusion

Cette étude révèle que les DMC en Algérie, bien que rares, sont sous-diagnostiquées en raison de leur variabilité phénotypique, soulignant l’importance du recours à la génétique pour confirmer le diagnostic.

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Revue neurologique 医学-临床神经学

CiteScore

4.80

自引率

0.00%

发文量

598

审稿时长

55 days

期刊介绍： The first issue of the Revue Neurologique, featuring an original article by Jean-Martin Charcot, was published on February 28th, 1893. Six years later, the French Society of Neurology (SFN) adopted this journal as its official publication in the year of its foundation, 1899. The Revue Neurologique was published throughout the 20th century without interruption and is indexed in all international databases (including Current Contents, Pubmed, Scopus). Ten annual issues provide original peer-reviewed clinical and research articles, and review articles giving up-to-date insights in all areas of neurology. The Revue Neurologique also publishes guidelines and recommendations. The Revue Neurologique publishes original articles, brief reports, general reviews, editorials, and letters to the editor as well as correspondence concerning articles previously published in the journal in the correspondence column.