Troubles du spectre de l’autisme dans les maladies héréditaires du métabolisme

IF 2.8 4区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI:10.1016/j.neurol.2025.01.036

Zouhour Miladi, Meriem Ben Hafsa, Abir Zioudi, Thouraya Ben Younes, Hanen Ben Rhouma, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua

{"title":"Troubles du spectre de l’autisme dans les maladies héréditaires du métabolisme","authors":"Zouhour Miladi, Meriem Ben Hafsa, Abir Zioudi, Thouraya Ben Younes, Hanen Ben Rhouma, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.036","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) peuvent révéler une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) dans 2 % des cas. Leurs caractéristiques cliniques restent insuffisamment étudiées dans la littérature.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Identifier les particularités cliniques des TSA associés aux MHM et proposer une approche diagnostique adaptée.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude descriptive rétrospective 15 ans (2005–2020) incluant les patients de moins de 18 ans suivis pour un TSA diagnostiqué selon le DSM V et entrant dans le cadre d’une MHM confirmée génétiquement. Les données épidémiologiques, cliniques et radiologiques ont été recueillies et analysées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Trente-quatre patients (8 % des MHM) ont été inclus. Une épilepsie a été notée dans 38 % des cas. L’examen a objectivé un syndrome dysmorphique (82 %), une micro/macrocéphalie évolutive (35 %), des troubles neurosensoriels (29 %) et une viscéromégalie (11 %). Les étiologies incluaient : la phénylcétonurie (48 %), la mucopolysaccharidose type 3 (26 %), l’homocystinurie (6 %), le syndrome de Lesch-Nyhan (6 %), l’adrénoleucodystrophie (6 %), l’acidurie-L2 hydroxyglutarique (6 %) et la céroïde lipofuscinose type 6 (3 %).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Nous avons observé une fréquence plus élevée de TSA associés à une MHM par rapport à la littérature, suggérant une spécificité génétique dans la population tunisienne. Les autres résultats concordent avec les données internationales. Cette étude souligne l’importance d’un bilan métabolique devant tout TSA syndromique, ciblant particulièrement les MHM traitables.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre étude souligne les particularités cliniques des TSA dans les MHM et propose une approche diagnostique structurée, permettant d’orienter l’enquête étiologique et la prise en charge thérapeutique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S16"},"PeriodicalIF":2.8000,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue neurologique","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0035378725000529","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q2","JCRName":"CLINICAL NEUROLOGY","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Introduction

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) peuvent révéler une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) dans 2 % des cas. Leurs caractéristiques cliniques restent insuffisamment étudiées dans la littérature.

Objectifs

Identifier les particularités cliniques des TSA associés aux MHM et proposer une approche diagnostique adaptée.

Méthodes

Étude descriptive rétrospective 15 ans (2005–2020) incluant les patients de moins de 18 ans suivis pour un TSA diagnostiqué selon le DSM V et entrant dans le cadre d’une MHM confirmée génétiquement. Les données épidémiologiques, cliniques et radiologiques ont été recueillies et analysées.

Résultats

Trente-quatre patients (8 % des MHM) ont été inclus. Une épilepsie a été notée dans 38 % des cas. L’examen a objectivé un syndrome dysmorphique (82 %), une micro/macrocéphalie évolutive (35 %), des troubles neurosensoriels (29 %) et une viscéromégalie (11 %). Les étiologies incluaient : la phénylcétonurie (48 %), la mucopolysaccharidose type 3 (26 %), l’homocystinurie (6 %), le syndrome de Lesch-Nyhan (6 %), l’adrénoleucodystrophie (6 %), l’acidurie-L2 hydroxyglutarique (6 %) et la céroïde lipofuscinose type 6 (3 %).

Discussion

Nous avons observé une fréquence plus élevée de TSA associés à une MHM par rapport à la littérature, suggérant une spécificité génétique dans la population tunisienne. Les autres résultats concordent avec les données internationales. Cette étude souligne l’importance d’un bilan métabolique devant tout TSA syndromique, ciblant particulièrement les MHM traitables.

Conclusion

Notre étude souligne les particularités cliniques des TSA dans les MHM et propose une approche diagnostique structurée, permettant d’orienter l’enquête étiologique et la prise en charge thérapeutique.

查看原文本刊更多论文

遗传性代谢性疾病中的自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）可能在2%的病例中显示遗传性代谢疾病（MHM）。它们的临床特征在文献中仍未得到充分的研究。目的识别与MHM相关的TSA的临床特征，并提出适当的诊断方法。方法15年回顾性描述性研究（2005 - 2020年），包括18岁以下的DSM V诊断为ADSA的患者，并作为基因确认的MHI的一部分。收集和分析了流行病学、临床和放射数据。结果包括34例患者（占MHM患者的8%）。在38%的病例中发现了癫痫。检查的目标是畸形综合征（82%）、进行性微/大头畸形（35%）、神经感觉障碍（29%）和内脏肥大症（11%）。病因包括：苯丙酮尿症（48%）、3型粘液多糖症（26%）、同型半胱氨酸尿症（6%）、莱施-尼汉综合征（6%）、肾上腺素营养不良（6%）、葡萄糖醛酸- 2酸（6%）和6型脂腐病（3%）。与文献相比，我们观察到与MHM相关的TSA发生率更高，这表明突尼斯人群中存在基因特异性。其他结果与国际数据一致。这项研究强调了在出现任何综合征性创伤后应激障碍之前进行代谢评估的重要性，特别是针对可治疗的MHM。结论本研究强调了MHM中ASD的临床特点，并提出了一种结构化的诊断方法，以指导病因调查和治疗管理。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Revue neurologique 医学-临床神经学

CiteScore

4.80

自引率

0.00%

发文量

598

审稿时长

55 days

期刊介绍： The first issue of the Revue Neurologique, featuring an original article by Jean-Martin Charcot, was published on February 28th, 1893. Six years later, the French Society of Neurology (SFN) adopted this journal as its official publication in the year of its foundation, 1899. The Revue Neurologique was published throughout the 20th century without interruption and is indexed in all international databases (including Current Contents, Pubmed, Scopus). Ten annual issues provide original peer-reviewed clinical and research articles, and review articles giving up-to-date insights in all areas of neurology. The Revue Neurologique also publishes guidelines and recommendations. The Revue Neurologique publishes original articles, brief reports, general reviews, editorials, and letters to the editor as well as correspondence concerning articles previously published in the journal in the correspondence column.