Profil cognitif associé à la maladie de Parkinson familiale : à propos d’une cohorte tunisienne

IF 2.8 4区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI:10.1016/j.neurol.2025.01.032

Anissa Azza Mousli , Rania Zouari , Zakaria Saeid , Fatma Nabli , Amine Rachdi , Dina Ben Mohamed , Samia Ben Sassi

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Abstract

Introduction

La maladie de Parkinson (MP) est une affection hétérogène, dans laquelle les facteurs génétiques sont susceptibles de contribuer à la variabilité clinique, notamment aux troubles cognitifs et à la démence.

Objectifs

Établir le profil cognitif de la MP familiale (MPF), dans une cohorte tunisienne, selon leurs profils génétiques.

Méthodes

C’est une étude prospective incluant 158 patients suivis pour MPF et ayant bénéficiéd’une étude génétique. Parmi eux, 66 avaient PARK8, 18 avaient PARK6 et 5 avaient PARK2. Pour les familles non liées, 30 avaient une transmission autosomique dominante (AD) et 39 avaient une transmission autosomique récessive (AR). Les troubles cognitifs sont évalués par les tests Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MOCA) et batterie rapide d’efficience frontale (BREF).

Résultats

La sex-ratio homme/femme de notre population était de 1,03 avec un âge moyen de 64,01 ± 11,85 ans. Selon MMSE et MOCA, 52,53 % (38 PARK8, 6 PARK6, 4 PARK2, 10 AD et 25 AR) et 12,66 % (8 PARK8, 2 PARK6, 1 PARK2, 5 AD et 4 AR) avaient des troubles cognitifs. Selon BREF, 30,38 % (21 PARK8, 3 PARK6, 1 PARK2, 10 AD et 13 AR) avaient des troubles dysexécutifs. Comparativement au PARK8, l’atteinte cognitive était moins fréquente chez les PARK6 (p = 0,03). Par rapport aux AR, les troubles cognitifs et dysexécutifs étaient plus fréquents chez les AD (p = 0,001 et 0,007).

Discussion

Les formes monogéniques de la MP présentent des profils cognitifs distincts. En fait, la PARK6 semble avoir un impact positif sur la cognition, avec un score MMSE mois sévères chez les porteurs de la mutation. De même, la PARK8 présente un phénotype cognitif plus léger que les non-porteurs.

Conclusion

L’étude des caractéristiques neurocognitives de la MPF permet d’orienter le diagnostic génétique et de dépister précocement les démences parkinsoniennes afin de guider la prise en charge thérapeutique.

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Revue neurologique 医学-临床神经学

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55 days

期刊介绍： The first issue of the Revue Neurologique, featuring an original article by Jean-Martin Charcot, was published on February 28th, 1893. Six years later, the French Society of Neurology (SFN) adopted this journal as its official publication in the year of its foundation, 1899. The Revue Neurologique was published throughout the 20th century without interruption and is indexed in all international databases (including Current Contents, Pubmed, Scopus). Ten annual issues provide original peer-reviewed clinical and research articles, and review articles giving up-to-date insights in all areas of neurology. The Revue Neurologique also publishes guidelines and recommendations. The Revue Neurologique publishes original articles, brief reports, general reviews, editorials, and letters to the editor as well as correspondence concerning articles previously published in the journal in the correspondence column.