Atteintes respiratoires basses infectieuses et non infectieuses chez les enfants porteurs de trisomie 21 suivis en consultation de pneumologie pédiatrique en Île-de-France

Abstract

Contexte & objectifs

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Les atteintes respiratoires basses sont responsables d’une morbi-mortalité élevée chez ces enfants.

Objectif

Décrire les atteintes respiratoires basses infectieuses et non infectieuses pour lesquelles les patients porteurs de trisomie 21 sont suivis en consultation de pneumologie pédiatrique.

Méthodes

Étude observationnelle de cohorte rétrospective, descriptive, multicentrique réalisée dans six services hospitaliers pédiatriques en Île-de-France, entre le 1^er janvier 2014 et le 31 décembre 2023.

Résultats et discussion

Cent-huit patients ont été inclus. L’âge médian d’apparition des premiers signes respiratoires était de 4 mois [EIQ = 2–9]. L’âge médian du début de suivi en consultation de pneumologie pédiatrique était de 14 mois [EIQ = 8–24]. Les atteintes respiratoires basses infectieuses étaient une bronchiolite (n = 88, 81,4 %) et une pneumonie (n = 80, 74 %). L’asthme était diagnostiqué chez 101 patients (93,5 %). Une malformation du système pulmonaire et/ou cardiovasculaire a été retrouvée chez 18 patients (16,6 %). Des pathologies respiratoires rares telles que l’hémosidérose pulmonaire idiopathique (n = 5), ou encore la bronchiolite oblitérante post-infectieuse (n = 7) ont également été diagnostiquées. Une hospitalisation en réanimation pour une complication respiratoire sévère a été notée chez 60 % des patients. Le taux de mortalité était de 2,7 %, à un âge médian de 48 mois.

Conclusions

Les complications respiratoires basses sont fréquentes chez les enfants porteurs de trisomie 21. Un suivi pneumo-pédiatrique précoce est nécessaire afin de prévenir la mortalité ainsi que les morbidités à court et long termes.