Effet des traitements sur les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques des enfants atteints de du syndrome de Smith-Magenis

Abstract

Objectif

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une maladie génétique caractérisée par un décalage diurne de la sécrétion de mélatonine. Pour rétablir un rythme physiologique, ces patients reçoivent de la mélatonine le soir et un bêtabloquant le matin. L’objectif était de décrire l’effet des traitements sur les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques des enfants SMS.

Méthodes

Au total, 20 enfants âgés de 5 à 13 ans (55 % ♂) ont été enregistrés par actimétrie au domicile sous traitements (19 sous mélatonine et 4 sous β-bloquant) et ont ensuite été hospitalisés pour un enregistrement actimètrique et polysomnographie avec prélèvements hormonaux salivaires.

Résultats

Au total, 45 % étaient en institut médico éducatif, les autres en milieu ordinaire avec aide. Les difficultés scolaires étaient liées à un trouble du développement intellectuel dans 90 % des cas et à des troubles du comportements surtout de l’impulsivité (50 %). Sur les questionnaires, l’insomnie (90 %) et la somnolence diurne excessive (65 %) étaient les plaintes de sommeil les plus fréquentes. L’actimétrie a mis en évidence une latence d’endormissement normale (23 min) mais un temps de sommeil total (458 min) et une efficacité (79,8 %) diminuées du fait de la présence d’éveils nocturnes trop longs (57,7 min) et trop nombreux. La prise de mélatonine permettait de diminuer significativement les épisodes d’éveils nocturnes (p = 0,01). La polysomnographie confirmait les temps de sommeil (410 min) et l’efficacité (70,3 %) effondrés en lien avec de longs éveils nocturnes (166,5 min). Au total, 50 % des patients avaient un SAOH dont 2 sévères. La prise de bêtabloquant n’avait aucune incidence sur les résultats de PSG, sur la sieste (p = 0,31) ou la somnolence diurne (Epworth, p = 0,8). Enfin, des dosages hormonaux retrouvaient un pic de sécrétion de mélatonine nocturne chez seulement 2 patients sous bêtabloquants. Les autres avaient un pic diurne anormal (médiane 11 h 57), sans décalage associé du pic de cortisol (médiane 8 h 22).

Conclusion

Cette étude montre un effet partiel des traitements. Si la mélatonine améliore les réveils nocturnes, les bêtabloquants, semblent n’avoir d’effet que sur le pic de mélatonine diurne, sans améliorer le temps de sommeil et la somnolence. Cette étude confirme aussi le décalage de sécrétion de mélatonine sans anomalie de sécrétion du cortisol chez ces enfants présentant un SMS.