Caractéristiques cliniques et polysomnographiques des patients diagnostiqués avec une narcolepsie au centre de médecine et de recherche sur le sommeil

Abstract

Objectif

Cette étude est la première analyse de cohorte sur la narcolepsie dans la région Lorraine. Les objectifs principaux étaient de collecter les caractéristiques cliniques et polysomnographiques des patients NT1 et NT2, en se concentrant sur les symptômes syndromiques, la somnolence (évaluée par l’ESS) et les marqueurs diagnostiques (HLA et MSLT). Les objectifs secondaires incluaient l’analyse des délais de diagnostic, des comorbidités, des résultats thérapeutiques et de l’impact socioprofessionnel de la narcolepsie.

Méthodes

Étude rétrospective monocentrique incluant 92 patients diagnostiqués entre janvier 2014 et avril 2024 au CHRU de Nancy. Les données, issues des dossiers médicaux électroniques, portaient sur les informations démographiques, cliniques, polysomnographiques et les traitements suivis.

Résultats

Parmi les 92 patients, 74 (80,4 %) étaient NT1 et 18 (19,6 %) NT2. La SDE était le symptôme le plus fréquent, touchant 93 % des NT1 et 86 % des NT2. La cataplexie était présente chez tous les NT1. Les symptômes comme le SNP, les hallucinations et la paralysie du sommeil étaient courants dans les deux groupes sans différence significative. Le HLA-DQB1*0602 était positif chez 87 % des NT1 et 50 % des NT2. La latence moyenne au MSLT était de 5,5 minutes pour NT1 et de 6 minutes pour NT2, sans différence notable. Le délai moyen de diagnostic était de 7,4 ans, sans variation selon l’âge d’apparition, bien que les NT1 aient manifesté des symptômes plus jeunes (p < 0,05). L’IAH était plus élevé chez NT1 (10,5/h contre 5,0/h, p < 0,05).

Conclusion

En tant que première analyse de cohorte dans la région Lorraine, cette étude révèle des différences cliniques et polysomnographiques entre les NT1 et les NT2 suivis au CMRS. Chez les patients NT1, les associations avec la SDE, les symptômes auxiliaires, des latences plus courtes au TILE et un plus grand nombre de SOREMP sont plus marquées, suggérant un phénotype mieux défini. À l’inverse, ces associations sont plus faibles chez les NT2, bien qu’aucune différence statistiquement significative n’ait été mise en lumière. La NT1 semble ainsi mieux caractérisé, tandis que la NT2 reste mal comprise, ce qui pourrait justifier des révisions dans les classifications futures.