Déficit d’activité de la carnitine palmitoyltransferase de type 2 (CPT2) chez une patiente souffrant d’une narcolepsie de type 1 (NT1)

Abstract

Objectif

Présentation de la clinique et objectivation d’un trouble de la béta-oxydation des acides gras chez une patiente narcoleptique de type 1 revue de la littérature du déficit en acylcarnitine à partir du premier cas décrit de mutation pathogène du gène de la CPT2 associée à une NT1 Évaluation de l’effet de la L-Carnitine sur les symptômes narcoleptiques de notre patiente.

Méthodes

Réalisation de PSG, MSLT avant et après administration de L-Carnitine, dosage de l’hypocrétine, étude HLA, dosage des acylcarnitines plasmatiques, étude in vitro sur sang total de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras, étude génétique, biopsie musculaire.

Résultats

Myalgies après un effort et à jeun avec élévation de CPK, correspondant à un déficit d’activité de la CPT2, améliorées par la prise de L-Carnitine (3 × 180 mg) Absence d’effet positif après 6 mois de traitement sur les symptômes de la narcolepsie, confirmée par des tests MSLTs réalisés avant et après administration de l’acide aminé.

Conclusion

La disponibilité de l’acylcarnitine est essentielle à la régulation du sommeil et au fonctionnement des neurones à hypocrétine. Un déficit d’activité de la carnitine palmitoyltransferase 1B (CPT1B) et un taux sérique anormalement faible d’acylcarnitine sont décrits dans la NT1. Nous présentons le premier cas de mutation pathogène du gène CPT2 à l’état homozygote associée à une NT1, une revue de littérature d’un troube de la béta-oxydation des acides gras dans les hypersomnolences et l’échec du traitement par l-Carnitine sur les symptômes narcoleptiques de notre patiente.