L'IRM MUSCULAIRE AU COURS DES MYOPATHIES HEREDITAIRES : EVALUATION D'ALGORITHME

IF 3 3区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Journal of Neuroradiology Pub Date : 2025-02-19 DOI:10.1016/j.neurad.2025.101312

Insaf Dkhil , Soumaya Jelassi , Meriem Ben Hafsa , Thouraya Ben Younes , Hanene Benrhouma , Ichraf Kraoua , Sonia Nagi

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Abstract

Introduction

Les myopathies sont caractérisées par une grande hétérogénéité. L'IRM musculaire peut contribuer à l'approche diagnostique et guider l’étude génétique.

Objectifs

Appliquer et évaluer l'algorithme proposé par Aivazoglou at al, 2021 dans l'interprétation de l'IRM musculaire

Méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective à l'Institut National de Neurologie de Tunis sur une période allant de janvier 2018 à novembre 2024, incluant des patients atteints de myopathies héréditaires. Dans tous les cas, la biopsie musculaire, l’étude génétique ou les deux ont permis de confirmer le diagnostic. Une relecture des examens a été réalisée par un neuroradiologue senior. Nous avons appliqué l'algorithme proposé par Aivazoglou et al et nous avons confronté le diagnostic proposé par l'imagerie au résultat final. Résultats : Nous avons colligé 12 cas (5 de sexe masculin, 7 de sexe féminin). L’âge moyen est de17,5 ans (de 2 ans à 73 ans). Tous les patients ont bénéficié d'une IRM corps entier incluant des séquences axiales T1 pour étudier l'infiltration graisseuse et STIR pour détecter l'oedème. En suivant l'algorithme d'Adivazoglou et al, l'IRM musculaire était concordante au diagnostic moléculaire, (LGMD 2A, LGMD2B, LGMD2L, SEPN1, RYR1, UCMD et maladie de Pompe) dans 75% des cas.

Discussion

Les résultats de l'IRM musculaire corps entier présentent certaines caractéristiques et varient selon le sous-type de la myopathie héréditaire. Les études antérieures ne fournissent pas une démarche valable pour tous les sous types. Cependant, l'algorithme proposé par Aivazoglou et al permet d'orienter le diagnostic étiologique de ces myopathies indépendamment de leur présentation clinique.

Conclusion

La confrontation des résultats de l'IRM musculaire aux manifestations cliniques permet de fournir des informations utiles pour une meilleure orientation génétique, aidant ainsi les cliniciens dans l’établissement d'un diagnostic précis.

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Journal of Neuroradiology 医学-核医学

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6-12 weeks

期刊介绍： The Journal of Neuroradiology is a peer-reviewed journal, publishing worldwide clinical and basic research in the field of diagnostic and Interventional neuroradiology, translational and molecular neuroimaging, and artificial intelligence in neuroradiology. The Journal of Neuroradiology considers for publication articles, reviews, technical notes and letters to the editors (correspondence section), provided that the methodology and scientific content are of high quality, and that the results will have substantial clinical impact and/or physiological importance.