STR profiling in a cohort of Saudi patients with acute leukemia

IF 1.5 Q2 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL

Journal of Taibah University Medical Sciences Pub Date : 2025-02-01 DOI:10.1016/j.jtumed.2025.01.003

Husein A. Alhatim PhD Student , Muhammad NH Abdullah PhD , Suhaili A. Jamaludin PhD , Armania B. Nurdin PhD , Sayed A. Amer PhD

{"title":"STR profiling in a cohort of Saudi patients with acute leukemia","authors":"Husein A. Alhatim PhD Student , Muhammad NH Abdullah PhD , Suhaili A. Jamaludin PhD , Armania B. Nurdin PhD , Sayed A. Amer PhD","doi":"10.1016/j.jtumed.2025.01.003","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>أهداف البحث</h3><div>هدفت هذه الدراسة إلى تحديد ما إذا كانت التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية المستخدمة في التعرف الجنائي تختلف في عينات الدم المصابة بسرطان الدم مقارنة بنظيراتها من عينات اللعاب.</div></div><div><h3>طريقة البحث</h3><div>تم جمع الدم واللعاب من 27 مريضا تم تشخيصهم بسرطان الدم الحاد في مدينة الرياض بالمملكة العربية السعودية. تم استخراج الحمض النووي وتم تضخيم 15 موضعا من التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية.</div></div><div><h3>النتائج</h3><div>أظهر حوالي 59.3٪ من مرضى سرطان الدم طفرات في مواضع التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية. حدث فقدان التماثل الزيجوتي في 40.7٪ من المرضى في (دي19اس433) و (دي16اس539) و (في دبليو ايه) و (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) و (دي2اس1338). تم الكشف عن عدم استقرار الميكروساتلايت في 22.2٪ منهم في (تي ببي اوه اكس) و (في دبليو ايه) و (دي19اس433) و (دي16اس539) و (دي18اس51). كان (دي19اس433) و (دي16اس539) أكثر المواقع تأثرا حيث أظهرت تغيرات وراثية بنسبة 18.52٪ تليها (في دبليو ايه) (11.11٪) ، بينما كانت (دي2اس1338) و (تي ببي اوه اكس) و (دي18اس51) أقل المواقع تأثرا حيث أظهرت نسبة طفرة بلغت 3.7٪. وأظهرت (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) طفرة وراثية معتدلة (7.41٪). لم تظهر (سي اس اف 1 ببي اوه) و (دي21 اس11) و (دي3اس1358) و (دي5اس818) و (دي7اس820) و (دي8اس1179) والأميلوجينين تغيرات وراثية في جميع العينات. كان التباين الوراثي العام بين عينات اللعاب والدم مختلفا بشكل كبير .</div></div><div><h3>الاستنتاجات</h3><div>توضح النتائج التي تم الحصول عليها إمكانية استخدام تكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي لتشخيص ومراقبة مرضى اللوكيميا. هناك حاجة إلى دراسة أخرى تطبق تقنية التسلسل الجيني للجيل التالي للتحقق من صحة هذه النتائج واستكشاف التطبيقات السريرية لتكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي كأدوات تشخيصية لسرطان الدم.</div></div>","PeriodicalId":46806,"journal":{"name":"Journal of Taibah University Medical Sciences","volume":"20 1","pages":"Pages 62-72"},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Journal of Taibah University Medical Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361225000034","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q2","JCRName":"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

أهداف البحث

هدفت هذه الدراسة إلى تحديد ما إذا كانت التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية المستخدمة في التعرف الجنائي تختلف في عينات الدم المصابة بسرطان الدم مقارنة بنظيراتها من عينات اللعاب.

طريقة البحث

تم جمع الدم واللعاب من 27 مريضا تم تشخيصهم بسرطان الدم الحاد في مدينة الرياض بالمملكة العربية السعودية. تم استخراج الحمض النووي وتم تضخيم 15 موضعا من التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية.

النتائج

أظهر حوالي 59.3٪ من مرضى سرطان الدم طفرات في مواضع التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية. حدث فقدان التماثل الزيجوتي في 40.7٪ من المرضى في (دي19اس433) و (دي16اس539) و (في دبليو ايه) و (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) و (دي2اس1338). تم الكشف عن عدم استقرار الميكروساتلايت في 22.2٪ منهم في (تي ببي اوه اكس) و (في دبليو ايه) و (دي19اس433) و (دي16اس539) و (دي18اس51). كان (دي19اس433) و (دي16اس539) أكثر المواقع تأثرا حيث أظهرت تغيرات وراثية بنسبة 18.52٪ تليها (في دبليو ايه) (11.11٪) ، بينما كانت (دي2اس1338) و (تي ببي اوه اكس) و (دي18اس51) أقل المواقع تأثرا حيث أظهرت نسبة طفرة بلغت 3.7٪. وأظهرت (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) طفرة وراثية معتدلة (7.41٪). لم تظهر (سي اس اف 1 ببي اوه) و (دي21 اس11) و (دي3اس1358) و (دي5اس818) و (دي7اس820) و (دي8اس1179) والأميلوجينين تغيرات وراثية في جميع العينات. كان التباين الوراثي العام بين عينات اللعاب والدم مختلفا بشكل كبير .

الاستنتاجات

توضح النتائج التي تم الحصول عليها إمكانية استخدام تكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي لتشخيص ومراقبة مرضى اللوكيميا. هناك حاجة إلى دراسة أخرى تطبق تقنية التسلسل الجيني للجيل التالي للتحقق من صحة هذه النتائج واستكشاف التطبيقات السريرية لتكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي كأدوات تشخيصية لسرطان الدم.

查看原文本刊更多论文

沙特急性白血病患者队列STR分析

本研究的目的是确定在白血病血样与唾液样本相比，用于犯罪识别的短体交叉频率是否有所不同。从沙特阿拉伯利雅得市被诊断患有急性白血病的27名病人身上采集血液和唾液的方法。脱氧核糖核酸(dna)被提取，15个短体增殖物被放大。结果显示，大约59.3%的白血病患者在短体增殖突变。d19,433、d16,539、waa、d1313s317、th01、fg1和d2s1338的患者中，有40.7%的患者出现过类似的丧失。其中22.2%的人在tbboax、waa、d19 s433、d16 s539和d18 s51检测到微生物不稳定性。d19 s433和d16 s539是受影响最严重的地区，基因变化为18.52%，其次是牛马(11.11%)，其次是d2s1338、tbbox和d18 s51，突变率为3.7%。d13s317、th01和fga显示出中度基因突变(7.41%)。cs1、d21 s11、d3 s1358、d5 s818、d7 s820、d8 s1179和基因都没有显示出基因变化。唾液和血液样本的总体遗传差异有很大的不同，结论结论表明，可以使用短期的身体代谢物来诊断和监测白血病患者。需要进一步研究下一代基因测序技术，以确定这些结果的有效性，并探索作为血癌诊断工具的短体重复的临床应用。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊