Transplantation pulmonaire pour dyskinésie ciliaire primitive en France : une étude de cohorte rétrospective multicentrique

Abstract

Introduction

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare responsable de dilatations des bronches diffuses, associées chez certains patients à une anomalie de la latéralité des organes. La maladie se complique rarement d’une insuffisance respiratoire chronique qui peut justifier d’une transplantation pulmonaire. L’objectif de cette étude est de décrire l’activité et les résultats de la transplantation pulmonaire pour DCP en France, et de mieux caractériser les patients transplantés.

Méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective multicentrique. La population cible était l’ensemble des patients transplantés en France avec une indication de DCP, depuis le début de l’activité de greffe jusqu’au 1^er mai 2024.

Résultats

Les données de 33 patients greffés entre 2006 et 2024 ont été recueillies dans huit centres français. Ces greffes représentent 0,58 % des transplantations pulmonaires réalisées sur cette période en France. La proportion d’hommes (n = 18, 54,5 %) et de femmes (n = 15, 45,5 %) était équilibrée. La moitié des patients présentait une anomalie de la latéralité des organes (n = 16 soit 48,5 %, dont 15 situs inversus). L’âge médian à la greffe était de 52,3 ans. Leur fonction respiratoire était déjà très altérée cinq ans avant la greffe avec un VEMS médian à 35,0 % de la valeur théorique. Ils étaient tous insuffisants respiratoires chroniques sous oxygénothérapie de longue durée. Une large proportion était colonisée à Pseudomonas aeruginosa (n = 31, 93,9 %), avec en médiane trois cures d’antibiothérapie intra-veineuse dans l’année avant la greffe. En post-greffe, la médiane de survie globale est de 7,9 ans, et la médiane de survie sans dysfonction chronique du greffon de 6,7 ans. La survie globale a augmenté de manière non significative entre la première période (février 2006–janvier 2015) et la deuxième période de greffe (février 2015–janvier 2024) (HR : 0,606, IC95 % [0,195; 1,890], p = 0,3680); elle est en revanche comparable entre les patients avec et sans anomalie de la latéralité des organes. Il existe une augmentation non significative des complications anastomotiques nécessitant un geste thérapeutique, chez les patients avec anomalie de latéralité des organes (n = 9, 56,3 %) en comparaison aux patients sans anomalie de la latéralité des organes (n = 4, 23,5 %, p = 0,080).

Conclusion

La dyskinésie ciliaire primitive est une indication très rare de transplantation pulmonaire en France, avec des résultats satisfaisants en termes de survie.