Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France

{"title":"Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France","authors":"Nicolas Chatron ,&nbsp;Pascale Kleinfinger","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76275-9","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>The discovery of the presence of circulating cell-free DNA of placental origin in maternal blood has revolutionized prenatal screening (PS) for chromosomal abnormalities such as trisomy 21. This non-invasive prenatal screening (NIPS) is most often carried out quantitatively by sequencing. Both sensitivity and specificity of this test is above 99,5 %, with positive predictive values ranging from 20 to 90 %, depending on the chromosomal anomalies considered and indications. In France, PS is based on a 3-level risk stratification using maternal serum markers, with NIPS offered in specific cases, drastically reducing the need for invasive sampling.</div><div>Therefore, in order to correctly interpret these data, expertise is required.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 28-33"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue francophone des laboratoires : RFL","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X25762759","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}