Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal

{"title":"Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal","authors":"Aurélie Gouronc ,&nbsp;Sophie Scheidecker ,&nbsp;Caroline Schluth-Bolard","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76274-7","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit <em>short-read</em> et <em>long-read</em> et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Human cytogenetics studies structure and function of chromosomes and the correlation between their variations and patients’ phenotype. Limited to the karyotype for long years, the techniques used to analyze chromosomes have rapidly evolved these twenty last years. After fluorescence in situ hybridization, chromosomal microarray, “short-read” and “long-read” sequencing and optical genome mapping have extended diagnostic tools of cytogeneticist. It is now possible to detect chromosomal variations affecting number or structure, either balanced or unbalanced, with a size ranging from many megabases to only few dozen base pairs. These techniques are used in prenatal diagnosis, in particular in case of fetal malformations, and in postnatal context in various situations, including developmental disorders and reproductive issues.</div><div>Therefore, in order to correctly interpret these data, expertise is required.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 19-27"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue francophone des laboratoires : RFL","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X25762747","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}