Caractérisation myopathologique de trois patientes avec reducing body myopathy liée au gène FHL1

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100894

Gianmarco Severa , Sultan Bastu , Christine Barnerias , Cyril Gitiaux , Pascal Laforêt , Edoardo Malfatti , François-Jérome Authier

{"title":"Caractérisation myopathologique de trois patientes avec reducing body myopathy liée au gène FHL1","authors":"Gianmarco Severa , Sultan Bastu , Christine Barnerias , Cyril Gitiaux , Pascal Laforêt , Edoardo Malfatti , François-Jérome Authier","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100894","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>La myopathie à corps réducteurs (<em>reducing body myopathy</em>) est une myopathie avec des agrégats protéiques spécifiques, associée à des variant pathogènes liés à l’X dans le gène <em>FHL1</em> <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>, débutant souvent dans l’enfance avec une évolution clinique variable. Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et myopathologiques de trois cas de myopathie liée à des variants pathogènes du gène <em>FHL1.</em></div></div><div><h3>Matériels, patients et méthodes</h3><div>P1, P2 et P3, trois femmes de 32, 36 et 7 ans, ont été évaluées au plan clinique, biologique dosage de la créatine phosphokinase (CPK) sérique et histopathologique (biopsie musculaire deltoïdienne). En plus des techniques histochimiques et immunohistochimiques conventionnelles, la technique ménadione alpha-glycerophosphate a été réalisée pour P2 et P3 (la patiente P2 déjà publiée par Malfatti et al. <span><span>[1]</span></span>).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>P1 et P2 ont présenté le début de la maladie à 17 et 21 ans. P3 un début précoce à 9 mois. La présentation initiale était un déficit asymétrique des membres inférieurs pour P1 et P2, et de la ceinture scapulaire pour P3. Actuellement, les patients présentent un déficit axial et des quatre membres, asymétrique pour deux cas (66 %). Le taux moyen de CPK est de 478UI/L. La biopsie de P1 a montré des altérations sectorielles (zones normales et zones avec des vacuoles), des inclusions cytoplasmiques, des multicores et une forte inégalité de la taille. La présence de corps réducteurs a été confirmées chez P2 et P3 associées à des fibres rondes et vacuoles bordées.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>La <em>reducing body myopathy</em> présente un phénotype variable avec des aggravations sévères même après une longue période de stabilité et une nette asymétrie de l’atteinte musculaire (déjà rapporté chez des femmes atteintes <span><span>[3]</span></span>). L’étude myopathologique a montré la présence d’inclusions cytoplasmiques sous forme de corps réducteurs associées à nombreuse altérations myopathiques avec une nature sectorielle chez P1.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100894"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Morphologie","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1286011524001346","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Introduction et objectifs

La myopathie à corps réducteurs (reducing body myopathy) est une myopathie avec des agrégats protéiques spécifiques, associée à des variant pathogènes liés à l’X dans le gène FHL1 [1], [2], débutant souvent dans l’enfance avec une évolution clinique variable. Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et myopathologiques de trois cas de myopathie liée à des variants pathogènes du gène FHL1.

Matériels, patients et méthodes

P1, P2 et P3, trois femmes de 32, 36 et 7 ans, ont été évaluées au plan clinique, biologique dosage de la créatine phosphokinase (CPK) sérique et histopathologique (biopsie musculaire deltoïdienne). En plus des techniques histochimiques et immunohistochimiques conventionnelles, la technique ménadione alpha-glycerophosphate a été réalisée pour P2 et P3 (la patiente P2 déjà publiée par Malfatti et al. [1]).

Résultats

P1 et P2 ont présenté le début de la maladie à 17 et 21 ans. P3 un début précoce à 9 mois. La présentation initiale était un déficit asymétrique des membres inférieurs pour P1 et P2, et de la ceinture scapulaire pour P3. Actuellement, les patients présentent un déficit axial et des quatre membres, asymétrique pour deux cas (66 %). Le taux moyen de CPK est de 478 UI/L. La biopsie de P1 a montré des altérations sectorielles (zones normales et zones avec des vacuoles), des inclusions cytoplasmiques, des multicores et une forte inégalité de la taille. La présence de corps réducteurs a été confirmées chez P2 et P3 associées à des fibres rondes et vacuoles bordées.

Conclusions

La reducing body myopathy présente un phénotype variable avec des aggravations sévères même après une longue période de stabilité et une nette asymétrie de l’atteinte musculaire (déjà rapporté chez des femmes atteintes [3]). L’étude myopathologique a montré la présence d’inclusions cytoplasmiques sous forme de corps réducteurs associées à nombreuse altérations myopathiques avec une nature sectorielle chez P1.

查看原文本刊更多论文

三名与 FHL1 基因相关的还原性肌病患者的肌病理学特征

导言和目的还原体肌病（RBM）是一种具有特异性蛋白聚集的肌病，与 FHL1 基因的 X 连锁致病变异有关[1]，[2]，通常在儿童期发病，临床病程多变。我们分析了三例与 FHL1 基因致病变异有关的肌病的临床和肌病理学特征。材料、患者和方法P1、P2 和 P3 是三名女性，年龄分别为 32 岁、36 岁和 7 岁，我们对她们进行了临床、生物学（血清肌酸磷酸激酶（CPK）测定）和组织病理学（三角肌活检）评估。除了传统的组织化学和免疫组化技术外，还对 P2 和 P3 采用了甲萘醌α-甘油磷酸酯技术（P2 患者曾由 Malfatti 等人发表过[1]）。P3发病较早，只有9个月大。P1 和 P2 最初表现为下肢不对称畸形，P3 则表现为肩部不对称畸形。目前，患者表现为轴向和四肢缺损，其中两例（66%）为非对称性缺损。CPK 的平均水平为 478 IU/L。P1 的活组织检查显示了扇形改变（正常区域和有空泡的区域）、细胞质包涵体、多核和明显的大小不等。结论还原体肌病的表型多变，即使在长期稳定后也会出现严重恶化，而且肌肉损伤明显不对称（在患病妇女中已有报道[3]）。肌病理学研究显示，在 P1 中存在还原体形式的细胞质包涵体，并伴有许多扇形性质的肌病改变。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Morphologie Medicine-Anatomy

CiteScore

2.30

自引率

0.00%

发文量

150

审稿时长

25 days

期刊介绍： Morphologie est une revue universitaire avec une ouverture médicale qui sa adresse aux enseignants, aux étudiants, aux chercheurs et aux cliniciens en anatomie et en morphologie. Vous y trouverez les développements les plus actuels de votre spécialité, en France comme a international. Le objectif de Morphologie est d?offrir des lectures privilégiées sous forme de revues générales, d?articles originaux, de mises au point didactiques et de revues de la littérature, qui permettront notamment aux enseignants de optimiser leurs cours et aux spécialistes d?enrichir leurs connaissances.