Holoprosencéphalie semilobaire : apport de l’imagerie en coupe – à propos d’un cas

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100886

Assia Benhaddad , Abdelwahab Bayoud , Assia Chaoui , Mohamed Agouni , Monia Namouni

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Abstract

Introduction

L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale rare, d’étiologies multiples, dominées par les anomalies génétiques et environnementales, représentées essentiellement par le diabète maternel. Elle est souvent associée à des anomalies faciales évocatrices. Cette pathologie résultant d’un défaut de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux est de pronostic fœtal extrêmement réservé en particulier pour la forme alobaire.

Nous rapportons à travers ce cas clinique, une holoprosencéphalie semi lobaire diagnostiquée à l’imagerie en coupe (TDM et IRM cérébrale) et révélée fortuitement chez un nourrisson de 18 mois, orienté chez nous au service d’imagerie médicale et radiologie pour suspicion de méningite.

Matériel

L’examen a été réalisé à l’aide d’un scanner multi coupe de 64 barrettes, complété par une IRM 1.5 Tesla.

Méthode

*Protocole TDM : acquisition volumique avec reconstruction multiplanaire sans injection intraveineuse de produit de contraste iodé.

*Protocole IRM : séquences axiales T1, T2, T2*, diffusion, 3D Flair, et T1 Gado.

Résultats

L’analyse de l’imagerie en coupe a montré :

– un rehaussement pachy et leptoméningé diffus plaidant en faveur d’une méningite cérébrale,

– une fissure inter hémisphérique incomplètement formée en antérieur avec fusion des lobes frontaux, une agénésie du corps calleux et une agénésie du septum pellucidum,

– cervelet présent, sans anomalie,

– absence de fente labio-palatine.

Conclusion

L’holoprosencéphalie est une malformation congénitale rare souvent de découverte fortuite avec une grande hétérogénéité étiologique. Elle peut être révélée à la naissance par une fente labio palatine dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.

Cette malformation cérébrale résulté d’une anomalie de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux, survenue au cours du deuxième mois gestationnel.

Le diagnostic anténatal de l’HPE est établi grâce à l’échographie fœtale. Cette malformation cérébrale résulté d’une anomalie de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux, survenue au cours du deuxième mois gestationnel.

En anténatal, l’imagerie (Echographie transfontanellaire (ETF), TDM et IRM) permet de faire un bilan lésionnel exhaustif de cette pathologie au pronostic extrêmement réservé.

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半叶全脑畸形：横断面成像的贡献--病例报告

导言：颅脑畸形（HPE）是一种罕见的脑畸形，有多种病因，以遗传和环境异常为主，主要以母体糖尿病为代表。它通常伴有提示性面部畸形。在本病例报告中，我们介绍了在横断面成像（CT 和 MRI）中诊断出的半叶全脑畸形，该病例是一名 18 个月大的婴儿因怀疑患有脑膜炎而转诊至我们的医学影像和放射科时偶然发现的。方法*CT方案：容积采集与多平面重建，无需静脉注射碘对比剂。*MRI方案：轴向序列T1、T2、T2*、弥散、3D Flair和T1 Gado。结果横断面成像分析表明：-弥漫性颅底和脑膜强化有利于脑膜炎的诊断，-大脑半球间裂隙前部形成不完全，额叶融合，胼胝体发育不全，透明隔发育不全，-小脑无异常，-无唇腭裂。结论巨脑畸形是一种罕见的先天性畸形，通常是偶然发现的，病因多种多样。这种脑畸形是由前脑分成大脑半球的异常造成的，发生在妊娠的第二个月。这种脑畸形是由前脑分裂成大脑半球的异常造成的，发生在妊娠的第二个月。产前成像（经颅超声（TFE）、CT 和核磁共振成像）可对这种预后极差的病症进行详尽的病变评估。

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Morphologie Medicine-Anatomy

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