Implication des gènes soumis à empreinte parentale dans développement du choriocarcinome gestationnel

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100866

Ange Lucien Diatta , Jean Pascal Demba Diop , Amadou Ndiadé , Robert Diatta , Ndiaga Diop , Mame Venus Gueye , Mama Sy-Diallo , Abdoulaye Séga Diallo , Rokhaya Ndiaye-Diallo , Ibou Thiam , Mamadou Lamine Cissé , Oumar Faye , Phillipe Coullin , Henriette Poaty

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Abstract

Introduction

La dégénérescence de la môle hydatiforme en choriocarcinome est souvent associée à de nombreux facteurs environnementaux et à des anomalies génétiques et moléculaires [1], [2], [3], [4], [5].

L’objectif de cette étude est d’évaluer l’implication des gènes soumis à empreinte parentale dans le développement du choriocarcinome gestationnel.

Matériel et méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective descriptive portant sur portant sur six choriocarcinomes androgéniques sur lesquels nous avons évalué le niveau d’expression et le niveau de méthylation des gènes soumis à empreinte génétique, Insulin-like Goth Factor2 (IGF2), gène à activité proliférative et H19, gène régulateur de la prolifération cellulaire et suppresseur de tumeurs et de leurs régions méthylées de façon différentielle (DMR) localisés au niveau de la région du chromosome 11p15.5.

Ce travail a été réalisé au laboratoire cytologie clinique, cytogénétique et de biologie de la reproduction et du développement humains de l’hôpital Aristide Le Dantec avec la collaboration du laboratoire d’endocrinologie et génétique du développement et de la reproduction de l’Inserm Paris.

Résultats

Le gène IGF2 d’expression paternelle était méthylé, surexprimé pour 5 choriocarcinomes (M131, 165, 170, 176, 235) sur les six (6) choriocarcinomes analysés, soit 83,3 % des cas.

Le gène H19 d’expression maternelle était méthylé, non exprimé chez tous les 6 choriocarcinomes analysés, soit 100 % des cas.

Conclusion

Les gènes soumis à empreinte s’expriment de façon mono allélique en fonction de leur origine parentale [5]. Un déséquilibre dans l’expression de ces gènes au cours du développement embryonnaire conduirait à une dégénérescence bénigne puis maligne du trophoblaste [1]. Ainsi, l’inactivation d’un gène suppresseur de tumeurs (H19) et la surexpression d’un gène à activité proliférative (IGF-2) peuvent conduire à une prolifération anarchique du trophoblaste et sa cancérisation [1], [2], [3], [4].

À ce déséquilibre génétique initial, s’ajoutent d’autres anomalies acquises comme la perte d’anti-oncogènes et gains d’oncogènes impliqués dans la pathogénie du choriocarcinome [1].

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