Étude nationale prospective évaluant les performances de la cartographie optique et du séquençage long read dans la détection des variations de structure, CHROMAPS

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100814

Nicolas Rive Le Gouard , Pascal Chambon , Kevin Cassinari , Mathilde Filser , Nicolas Chatron , Vincent Gâtinois , Céline Pebrel-Richard , Hayat Mokrani , Faten Hsoumi , Géraldine Joly Helas , Grégoire Blavier , Sandra Chantot-Bastaraud , Eva Pipiras , Mathieu Bernardelli , Boris Keren , Aziza Lebbar , Laura Brosseau , Sylvie Jaillard , Chantal Missirian , John Boudjarane , Laila El Khattabi

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Abstract

Introduction et objectifs

La détection des anomalies chromosomiques dans les troubles de la reproduction et les anomalies du (neuro) développement repose sur le caryotype et l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), avec les limites connues de résolution et de localisation/orientation des remaniements. Le but de ce travail est de comparer les performances des techniques cytogénétiques standards avec des techniques nouvelles plus résolutives, à savoir le séquençage long read du génome (lrGS) et la cartographie optique du génome (OGM).

Matériels/patients et méthodes

L’étude CHROMAPS est une étude multicentrique prospective non-interventionnelle menée dans deux populations : l’une présentant des troubles de la reproduction chez qui au moins un caryotype est réalisé, et l’autre présentant des pathologies du (neuro)développement chez qui au moins une ACPA est réalisée. Les inclusions sont réalisées dans 14 centres en France, les analyses OGM sont réalisées dans trois centres (AP–HP centre, AP–HP Sorbonne université et le CHU de Rouen) et les analyses lrGS seront réalisées dans deux centres (AP–HP Sorbonne université et les hospices civils de Lyon).

Résultats

Depuis septembre 2022, 220 patients ont pu être inclus, dont 118 dans la catégorie des anomalies du développement, et 102 dans la catégorie troubles de la reproduction. Le taux d’anomalies chromosomiques détectées par les techniques standards est de 15,6 % et 8,1 %, respectivement. À ce jour, seules les analyses OGM ont été réalisées pour l’instant. Les résultats préliminaires de l’étude montrent un taux de détection d’anomalies chromosomiques de 17,8 % et 9,1 % dans les deux groupes, respectivement, avec des anomalies nouvellement identifiées pour lesquelles des analyses complémentaires sont en cours.

Conclusions

Sur la base de ces premiers résultats qui restent à confirmer par la suite, l’OGM apporte une plus-value diagnostique avec un gain diagnostic pouvant aller jusqu’à 60 % par rapport aux techniques de cytogénétique standards.

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评估光学绘图和长读程测序在检测结构变异方面的性能的前瞻性全国研究，CHROMAPS

引言和目的生殖系统疾病和（神经）发育异常中染色体异常的检测主要依靠核型分析和DNA芯片染色体分析（CACD），但已知其在分辨率和定位/定向改变方面存在局限性。本研究的目的是比较标准细胞遗传学技术与分辨率更高的新技术（即长线程基因组测序（lrGS）和光学基因组图谱（OGM））的性能。材料/患者和方法CHROMAPS研究是一项前瞻性、非干预性、多中心研究，在两个人群中进行：一个是生殖系统疾病患者，至少进行了一次核型分析；另一个是（神经）发育异常患者，至少进行了一次ACPA分析。该研究在法国的 14 个中心进行，在三个中心（AP-HP 中心、AP-HP 索邦大学和鲁昂大学医院）进行 GMO 分析，在两个中心（AP-HP 索邦大学和里昂平民医院）进行 lrGS 分析。通过标准技术检测出的染色体异常率分别为 15.6% 和 8.1%。迄今为止，只进行了转基因生物分析。研究的初步结果显示，两组的染色体异常检出率分别为 17.8%和 9.1%，新发现的异常正在进一步分析中。结论根据这些尚待证实的初步结果，GMO 可提供额外的诊断价值，与标准细胞遗传学技术相比，诊断收益高达 60%。

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Morphologie Medicine-Anatomy

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