阐明中亚和外高加索地区罕见小儿神经系统疾病的基因组基础

自人类基因组计划（Human Genome Project）以来，基因组医学取得了长足的进步，为许多罕见病（包括罕见儿科神经系统疾病（RPND））家庭提供了分子诊断。这些进展为个性化医疗铺平了道路，大大提高了我们对人体生理和生化途径的了解。然而，尽管取得了这些进步，高通量测序的成本也在不断降低，但全球许多地区在人类基因研究方面的代表性仍然不足。即使在拥有最先进医疗设施的发达国家，许多家庭仍无法获得明确诊断。诊断神经遗传疾病的一个主要挑战是难以解释序列变异和意义不确定的变异的高发生率，这主要是由于不同人群的人类变异目录不完整造成的。由于全球大多数人获得下一代测序和全面基因检测的机会有限，经基因证实患有罕见病的个体非常稀少，这进一步加剧了这一问题。