Prévalence de l’alpha-tryptasémie héréditaire dans la mastocytose pédiatrique

Abstract

Introduction

Les mastocytoses sont des maladies caractérisées par l’accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organes, survenant pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Il existe trois sous-types de mastocytose cutanée (MC): la MC maculopapuleuse (MCMP), le mastocytome et la MC diffuse (MCD). La mastocytose pédiatrique se limite souvent à la peau et régresse spontanément. Récemment, un nouveau trait génétique appelé alpha-tryptasémie héréditaire (HαT), qui correspond à une duplication/amplification de l’allèle alpha-1 du gène TPSAB1 codant pour l’α-tryptase, a été décrit. L’HαT est significativement associée à: i- tous les sous-types de mastocytose à l’âge adulte (prévalence d’environ 13%) et ii- un risque accru d’anaphylaxie sévère. Notre objectif était d’évaluer la prévalence de l’HαT dans une large cohorte de patients atteints de mastocytose pédiatrique.

Matériel et méthodes

Ont été inclus tous les patients atteints d’une mastocytose à début pédiatrique selon les critères de l’OMS 2016, suivis au Centre de référence des mastocytoses entre janvier 2023 à fin novembre 2023. La recherche d’amplification du gène TPSAB1 a été faite par droplet digital PCR.

Résultats

Sur 90 patients, 7 (7,8%) présentaient une HαT, une prévalence proche de celle de la population générale en France (5,9%, p = 0,62). La prévalence de l’HαT était significativement plus élevée chez les patients atteints de mastocytome (19,4%) que chez les patients atteints d’autres sous-types de mastocytose (1,8%, p = 0,004) ou que dans la population générale (5,9%, p = 0,017). Les prévalences des symptômes d’activation mastocytaire étaient similaires dans les mastocytomes HαT+ (66,7% vs 64%, p = 0,95) et HαT- (33,3% vs 20%, p = 0,59). Aucun patient atteint de mastocytome n’avait d’antécédent d’anaphylaxie sévère. Le taux de tryptase sérique était significativement plus élevé dans les mastocytomes HαT+ que dans les mastocytomes HαT- (13 μg/L vs. 4,7 μg/L, p < 0,001). Nous avons ensuite comparé la prévalence de l’HαT selon l’âge de début de la mastocytose en incluant les données de notre étude précédente sur des cohortes adultes. La prévalence de l’HαT était plus faible dans les MCMP à début pédiatrique (2,1%) que dans les MCMP à début adulte (12,4%, p = 0,04).

Discussion

Nous avons montré que, dans la mastocytose pédiatrique, l’HαT était associée uniquement au mastocytome. Les mastocytomes HαT+ ne présentaient pas plus de symptômes d’activation mastocytaire, y compris d’anaphylaxie, que les mastocytomes HαT- ce qui suggère que la forte prévalence de l’HαT dans le mastocytome n’est pas due à un surdiagnostic de mastocytome en lien avec l’HαT. La prévalence de l’HαT était significativement plus faible chez les patients atteints de MCMP d’origine pédiatrique que chez les adultes.

Conclusion

Nos résultats soulignent la différence physiopathologique entre les types de mastocytose pédiatrique et adulte.